Transmission, variation et expression du patrimoine génétique

« Thème 1 : Transmission, variation et expression du patrimoine génétique Chapitre 5 : L’histoire humaine lue dans son génome Vocabulaire : génome : ensemble des molécules d’ADN contenues dans une cellule et l’information qu’elles portent Allèle : Version d’un gène. Séquençage: Détermination de l’ordre d’enchainement des nucléotides Sélection naturelle: modification orientée des fréquence des allèles d’un gène au cours des génération successives, sous l’influence de l’environnement (pression du milieu et interaction avec d’autres organismes 1) Séquencer et comparer des génomes Problème(s) : Comment séquencer et comparer les génomes ? Qu’est ce que la méthode Sanger ? A quoi sert le séquençage ? Combien de paires de bases dans un génome humain ? Combien de gènes dans un génome humain ? Est-ce que l’on connait la fonction de tout le génome ? Deux humains pris aux hasard ont une différence génétique de combien de % ? Quand a été séquencer le génome humaine en entier pour la première fois ? C’est la méthode qui a permis, dans les années 2000, de séquencer la totalité d’un génome humain, soit 3 milliards de paires de bases.

La séquence obtenue sert de référence. Le séquençage permet d’identifier de nouveaux allèles qui différent par mutation (délétion, insertion, substitution).

Cela permet d’établir le profil génétique des populations. 3 milliards de paires de bases. 20 000 Non , la fonction de la plus grande partie du génome humain est aujourd’hui inconnue. 0,1% En 2004 2) Génome fossiles et histoire de l’humanité Les humains ont migré d’Afrique vers l’Eurasie il y a environ 50 000 ans, ils ont vécu sur des territoires habités par les Néandertaliens et les Dénisoviens, dans des conditions environnementales nouvelles. (climat, maladies…).

Ils sont à l’origine de l’ensemble de la population actuelle. Le prélèvement d’ADN de fossiles bien conservés à permis, grâce aux techniques modernes, de séquencer le génome des Néandertaliens, que l’on peut comparer aux génomes actuels.

Les européens et les asiatiques actuels possèdent tous dans leur génome entre 1 et 2% d’ADN Néandertalien alors que les populations Africaine n’en possèdent pas ou très peu.

Les Néandertaliens ont donc contribué au génome des hommes actuels.

Il y a eu des croisements entre les Néandertaliens et les hommes modernes.

Le pourcentage d’ADN Néandertaliens contenu dans les génomes des hommes modernes diminue avec le temps. En analysant plus précisément certains gènes ; on peut montrer l’existence d’allèles Néandertaliens dans les génomes humains actuels. Ces allèles sont notamment présents pour des gènes impliqués dans une adaptation à un environnement nouveau : pigmentation, rythme du sommeil… Page 1 sur 1. »