SVT-DST-phenotype-genotype (corrige)

« 1ère S, SVT, 05-06 2/2 Albinisme type II : protéine P inactive, mais Tyrosinase OK Donc la mélanine est bien synthétisée , mais comme la protéine P ne fonctionne pas, soit elle n’est pas stockée dans les mélanosomes, soit elle n’est pas transférée aux kératinocytes (impossible de trancher avec les données entre ces deux hypothèses) Pas de mélanine dans les kératinocytes, donc par de pigmen tation perceptible de la peau : peau très blanche, pas d’arrêt des UV, etc.

Conclusion : L’albinisme de type II est dû à une mutation du gène codant pour la protéine P Albinisme de type I : Tyrosinase non active, ou avec des problèmes d’activité Donc pas ou moins (a priori) de mélanine synthétisée Conclusion : L’albinisme de type I est probablement dû à une mutation du gène codant pour la Tyrosinase Document 4 Comparaison de séquences nucléotide du gène de la Tyrosinase, pour 4 allèles différents Allèle 1 : allèle de référence (voir conclusion) Allèle 2 : G533A Æ Trp178- : apparition d’un codon STOP, donc arrêt prématuré de la synthèse de la protéine (moins de la moitié de la protéine est synthétisée) Allèle 3 : C1217T Æ Pro406Leu modification d’un acide aminé Allèle 4 : G1265A Æ Arg422Gln modification d’un acide aminé Or on observe aussi différentes cinétiques : Allèle 1 : présente une cinétique qui semble « classique » Î allèle de référence, visiblement, Tyrosinase fonctionnelle Allèle 2 : vitesse = 0 ; donc aucune activité de l’enzyme Allèle 3 : vitesse croît moins vite que pour la courbe 1.

KM plus important (donc affinité moindre), et peut-être bien vitesse maximale moins importante aussi.

Donc activité de l’enzyme fortement réduite Allèle 4 : thermosensible Æ fonctionnement « normal » à moins de 35°C, mais activité fortement réduite dès que l’on dépasse cette température Or la température interne du corps humain est de 37°C, donc supérieure à 35°C Donc la Tyrosinase de l’allèle 4 doit sûrement être majoritairement inactive dans le corps humain Documents 2 + 4 : Albinisme OCA-1A : Tyrosinase inactive Correspond à l’allèle 2, inactif Pas de Tyrosinase : pas de synthèse de mélanine Albinisme OCA-1B : Tyrosinase partiellement active Correspond à l’allèle 3 Peu de synthèse de mélanine Albinisme OCA-1TS : Tyrosinase thermosensible (à 35°C) Correspond à l’allèle 4 Peu de synthèse de mélanine aux températures du corps humain Conclusion : Altérations plus ou moins importantes de la Tyrosinase : conduisent à une synthèse faible ou inexistante de mélanine, d’où une pigmentation faib le ou nulle, et donc à un albinisme OCA-1A : protéine tronquée, donc totalement inactive Æ albinisme très prononcé OCA-1B : protéine peu active, car un changement d’acide aminé Æ albinisme, mais quelques pigmentations OCA-TS : protéine thermosensible, car un changement d’acide aminé Æ albinisme, mais quelques pigmentations Conclusion générale La couleur de la peau dépend de la présence de mélanine da ns les kératinocytes, après sa synthèse par les mélanocytes.

La couleur de la peau peut dépendre de l’environnement (bronzage), mais elle est surtout d’origine génétique, que cela soit par la quantité fabriquée (peaux noire ou claire), ou dans le cas de maladies génétiques comme l’albinisme.

Dans le cas de l’albinisme, les causes peuvent être varié e : mutations diverses de la Tyrosinase, ou mutation de la protéine P.. »