Phénylcétonurie
Publié le 11/02/2012
Extrait du document
Maladie congénitate et héréditaire, la phénylcétonurie fut découverte en 1934. Les recherches récentes ont permis d'élaborer des méthodes de dépistage précoce et d'arriver ainsi à une meilleure connaissance de la maladie. Celle-ci est due à la perturbation du métabolisme d'un acide aminé indispensable à l'homme : la phénylalanine....
«
parents hétérozygotes portant les deux gènes récessif (a)
et dominant (A) risqueront donc, selon les lola de Mendel, de donner une fois sur qua~re naissance à un homo
zygote (a- a) atteint de la maladie .
La fréquence des
hétérozygotes (Aa) est de un pour cent.
La maladie a donc
une fréquence d'un pour 40 000.
'Le dépistage des hété
rozygotes est difficile, les manifestations cliniques
n'existant pas chez les parents du malade .
5
Le traitement de la phénylcétonurie est surtout diété
tique.
Des tests permettent de déceler l'affection dès les
premières semaines de la vie.
A partir de ce moment.
l'alimentation doit être pauvre en phénylalanine.
Un lait
de régime est alors substitué au lait ordinaire.
La phény
lalanine étant présente dans la plupart des protéines
animales et végétales, l'absorption de viande, poisson,
œufs, céréales, féculents doit être sévèrement contrôlée.
6
Il faut en effet un apport juste suffisant pour assurer
les besoins de base de l'organisme (croissance, entre
tien).
Il est aussi nécessaire d'avoir un régime calorique
supérieur à la normale afin de permettre une plus grande
tolérance de la phénylalanine.
L'arriération mentale irré
versible est ainsi évitée, mais la tare héréditaire
risque de se transmettre aux descendants du sujet sauvé..
»
↓↓↓ APERÇU DU DOCUMENT ↓↓↓
