mucoviscidose exo

« Td n°5 – L’analyse prédictive des maladies – Mucoviscidose – CORRECTION 1.

Déterminons le type de transmission de la maladie. Pour dominant ou récessif ? L’individu II2 est malade alors que ses parents (I1 et I2) ne le sont pas, pour autant, ils sont porteurs des allèles responsables de la maladie qu’ils ont transmis à II2 donc, il s’agit d’une maladie à transmission récessive. Pour autosomale ou gonosomale (allèles portés par les chromosomes sexuels ou pas) ? [On travaille par élimination] Si allèle porté par le Y, alors seulement les garçons peuvent être atteints or II2 est une fille malade, donc on peut éliminer cette hypothèse. Si allèle porté par le X, II2 est une fille malade ce qui voudrait dire qu’elle aurait sur ses 2 chromosomes X l’allèle malade or son père I1 est sain, alors que si c’était une transmission par le X, comme il n’a qu’une version de l’allèle sur son unique X, même si l’allèle est récessif, il devrait être malade.

Ce n’est pas le cas, on peut éliminer cette hypothèse. Conclusion, le gène responsable de la mucoviscidose est porté par une paire de chromosome autosomale. Au final, il s’agit d’une maladie autosomale récessive. 2.

Origine de la maladie pour III1. Utilisation du caryotype : il est normal donc, à cette échelle, technique inutile [utile pour diagnostiquer une trisomie] Utilisation des RFLP : Lorsque l’on fait migrer les allèles du gène CFTR par électrophorèse, Si j’obtiens 2 bandes, une de 3 Kbp et une de 2 kpb, alors je peux déduire que l’individu testé est homozygote avec des allèles CFTR qui ne contiennent pas la mutation ∆F508. Explication : 2 bandes = site de restriction présent = coupure en 2 morceaux de l’allèle = pas de mutation qui affecte le site donc pas la mutation ∆F508 Si j’obtiens 1 bande de 5 Kbp, alors je peux déduire que l’individu testé est homozygote avec des allèles CFTR qui contiennent la mutation ∆F508. Explication : la mutation a supprimé le site de restriction où l’enzyme coupe, du coup, comme il n’y a plus de site de coupure, l’ADN n’est pas coupé et reste entier d’où la bande à 5 kbp. Si j’obtiens 3 bandes, 1 bande de 5 Kbp, une de 3 Kbp et une de 2 kpb, je peux déduire que l’individu testé est hétérozygote pour son gène CFTR avec un des allèles qui ne contient pas la mutation ∆F508 et l’autre oui. Sur les résultats de l’électrophorèse des RFLP de la famille, on voit que : II4 et III2 à 2 bandes (une de 3 Kbp et une de 2 kpb) – il est donc homozygote avec des allèles CFTR qui ne contiennent pas la mutation ∆F508 – Ils.... »