muco

  SOMMAIRE…..     Préface …............................................................................................................................................p Introduction........................................................................................................................................p2     I. Explication de la maladie 1.1 Les différents dysfonctionnements.......................................................................................p 1.2 Hérédité................................................................................................................................p 1.3 Symptômes...........................................................................................................................p     II. Les structures qui prennent en charge les individus atteints de la mucoviscidose 2.1 Service de l’hôpital Trousseau …..........................................................................................p (Présentation de l’organisation, missions) 2.2 Association « Vaincre la mucoviscidose « ….........................................................................p (Présentation de l’organisation, missions, financement)     III. Prise en charge de l’individu 3.1 Objectif de la prise en charge …...........................................................................................p 3.2 Prise en charge thérapeutique ….....................…................................................................p (Education thérapeutiques ,prises en charge respiratoire et infectieuse) 3.3 Prises en charge digestive et nutritionnelle …......................................................................p 3.4 Autres points de prise en charge ….....................................................................................p (soutien psychologique, mesures sociales) 3.5 Planification du suivi .…........................................................................................................p (Modalités pratiques) IV. La Recherche …..........................................................................................................................p ( axe de recherche , greffe pulmonaire...)   Conclusion …..........................................................................................................................................p Remerciements......................................................................................................................................p                     Introduction     La mucoviscidose n’est pas une maladie contagieuse, mais une maladie génétique caractérisée par la production d’un mucus épais et gluant dans les voies respiratoires, digestives et génitales. Due à une mutation transmise par les deux parents, cette maladie génétique touche aussi bien les garçons que les filles. En France, elle touche un enfant sur 2500 environ. Cette grande viscosité présente dans les glaires entraîne des problèmes liés à la respiration, à la digestion et à la reproduction. Autrefois, la mucoviscidose condamnait à mort, les enfants de quelques années, souvent à cause des infections qui l’accompagnaient. Aujourd’hui, elle concerne aussi l'adulte. Cela s'explique par les progrès considérables ,les traitements qui ont été accomplis au cours des dix dernières années. Mais la prise en charge de cette maladie est-elle suffisante ? Nous verrons dans un premier temps en quoi consiste cette maladie. Ensuite , nous vous présenterons les deux principales structures qui prennent en charge cette maladie. Enfin nous vous decrirons les principauEt pour finir nous montrerons e les progrès de la recherche                                                   I. Explication de la maladie   Qu’est-ce que la mucoviscidose? La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Elle est caractérisée par un dysfonctionnement généralisé des glandes exocrines ce qui provoque un épaississement des sécrétions muqueuses et une exceptionnelle richesse de la sueur en chlore et en sodium. Cette affection est liée à des mutations d'un gène dit CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), situé sur le chromosome 7 et qui code pour la synthèse d'une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.       Les différents dysfonctionnements   L'accumulation du mucus entraîne des dysfonctionnements dans plusieurs organes:                                                                   - Dans les poumons et les voies respiratoires du fait de l'accumulation du mucus épais dans les bronchioles: le mucus, du fait de son épaisseur et de sa viscosité, retient les bactéries et les emprisonnent ce qui peut entraîner des infections; le système immunitaire va alors envoyer des cellules pour détruire ces bactéries qui seront également capturées par le mucus, ce qui le rendra davantage épais et visqueux (aussi, les cellules essayant de détruire les bactéries endommageront les tissus pulmonaires). Ainsi de nombreux malades meurent d'infections pulmonaires.   - Dans le foie dans la mesure où le mucus obstrue certains canaux ce qui empêche la circulation de la bile (liquide qui permet la digestion des lipides, graisses essentielles à notre croissance et à notre organisme car ils servent de substances énergétiques) et donc de la digestion des lipides qui ne seront pas absorbés par l'organisme ce qui provoquera des diarrhées graisseuses. - Dans le pancréas dans la mesure où le mucus bloque la circulation des enzymes pancréatiques dans les canaux (que le pancréas fabrique pour contribuer à la digestion). La digestion ne se fera donc pas et les aliments (qui contiennent des p...