MALADIES Héréditaires, CHROMOSOMIQUES ET GENETIQUES
Publié le 16/06/2012
Extrait du document
Ces mutations modifient la séquence du gène et donc modifient
l'expression du gène. La protéine synthétisée est différente. La
mutation n'apparaît que si les caractères sont dominants ou codominants.
Si le caractère est récessif, il n'apparaît pas mais il est transmis à
la descendance.
Ex. : Cas des hémoglobines.
«
HÉMOGLOBINOPATHIE A CELLULES FALCIFORMES OU DRÉPANOCYTOSE
Les malades sont atteints d'une anémie grave.
Leurs globules rouges ont une forme anormale (faucille).
Leur hémoglobine est de type S.
La maladie est due à une mutation génique dans la chaîne 13, où il y a
une substitution d'une paire de nucléotides.
La chaîne 13 est anormale .
Le 6• acide aminé, Glu dans l'Hb normale,
est remplacé par une Val dans l'Hb S.
- Si les 2 gènes sont mutés, il en résulte une anémie sévère qui
entraîne la mort.
- S'il n'y a
qu'un gène muté, l'autre étant normal, l'anémie est
moins sévère, et les sujets sont résistants au paludisme.
Ils peuvent
transmettre la mutation à leurs descendants.
- Les sujets normaux
ont une hémoglobine normale.
Thalassémie.
Les chaînes a et 13 sont normales mais elles ne sont pas synthétisées
en quantités équivalentes .
Cette modification est due à un gène
régulateur de la synthèse de ces chaînes..
»
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