La mucoviscidose
Publié le 10/11/2012
Extrait du document
«
I)Génotype
La mucoviscidose provient de la mutation D F508 sur le gène CFTR.
Il en existe plus de 1500 sur
ce même gène.
C'est une délétion de trois nucléotides (CTT) qui engendrera l'élimination de phénylalanine (Phe)
dans la suite d'acides aminés pour la fabrication de la protéine CFTR.
Cette mutation est retrouvée dans près de deux tiers des cas.
Résultats d'alignements avec Anagène
Modélisation en 3D de la protéine CFTR
2/7.
»
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