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Enzymopathie

Publié le 11/02/2012

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Le terme générique d'enzymopathies désigne une famille d'affections graves qui correspondent soit au fonctionnement défectueux d'une enzyme, soit à son absence. Au sein des systèmes vivants, les substances biologiques subissent une série de transformations : dans le sens de la dégradation (catabolisme) ou dans celui de la biosynthèse (anabolisme)....

« thésique à cause d'une enzyme absente du mécanisme de détoxification.

5 La nature même des enzymopathies explique qu'elles touchent tous les secteurs du métabolisme.

Celui des acides aminés est illustré par différents blocages enzy­ matiques corl'duisant à l'e~crétion, dans les urines, de pigments caractéristiques : alcaptonurle, homocystlnurle, phénytçétonurie.

Un autre blocage dans l' utilisation d'un sucre acide (acide ~gJu ·curonique) se traduit par la jau­ nisse congénitale (accumltlation de pigments biliaires).

L'absence de diverses enzymes du métabolisme des sucres ou des graisses condu · it à la surcharge des tissus en ces composés .

Des affections analogues peuvent aussi intéresser les régutatlons hormonales, se trad·uire par dif­ férentes sortes d'anémies ou induire 'la formation de calculs.

6 Les effets des enzymopathies vont de l'affalbflssement de l'organisme jusqu'à de graves troubles du système nerveux et des lésions mortelles de différents organes.

L'util ·isation d'Inhibiteurs enzymatiques ou l'administration d'intermédiaires manquants permet, dans certains cas, de régu ·lariser le métabolisme.

Le grand espoir de la médecine de demain reste 'l'action directe sur les gènes malades par l'introduction de corrections dans le mes­ sage héréditaire.. »

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