DM SVT MYOPATHIE DE DUCHENNE

« TRABELSI Linda T6 DM SVT La myopathie de Duchenne est une dystrophie musculaire (maladie qui provoque la dégénérescence d’un type cellulaire, dans ce cas les cellules musculaires).

Elle affecte à 99.9% des garçons et concerne une naissance sur 2500 en France.

Les symptômes apparaissent vers l’âge de 3 ans environ.

Une faiblesse musculaire gagne progressivement les membres inférieurs puis se propage à l’ensemble de l’organisme.

La perte de la capacité à marcher survient vers 12 ans et les dysfonctionnements cardiaques ou respiratoires limitent l’espérance de vie à 23/30 ans On cherche à expliquer la dégénérescence musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne. La myopathie est une maladie qui a l’échelle génétique provient d’après le document 3 d’une mutation codant pour la dystrophine et pour être plus précis d’une délétion de cytosine en position 332 qui a provoqué la transcription d’un ARNm délété qui génèrera par traduction une protéine tronquée non fonctionnelle.

Le gène codant pour la dystrophine se trouve sur le chromosome X. Le document 2 nous montre que cette protéine qui est la dystrophine et qui est très importante fait partie des 3 types de protéines qui reliées les unes aux autres permettent la flexibilité des cellules et du tissu musculaire en empêchant le déchirement de la membrane plasmique. D’ailleurs les coupes transversales de muscle observées au microscope à fluorescence du document 1 montre que les cellules musculaires incubées dans un anticorps reconnaissant la dystrophine et émet une fluorescence verte d’un individu sain et d’un individu malades ne sont pas pareilles puisque celles d’un individu sain présentent une forte fluorescence verte , de plus les cellules sont rangées et maintenues entre elles tandis que celles de l’individu malade ne présentent pas de fortes fluorescence vertes , les cellules ne sont pas du tout rangés , nous pouvons voir qu’elles ne sont pas maintenues entre elles. Nous pouvons donc conclure que la dégénérescence musculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne provient d’une mutation du gène codant pour la dystrophine protéine jouant le rôle de squelette interne et qui empêche le déchirement de la membrane plasmique de la cellule musculaire ainsi elle permet la flexibilité du muscle, sans elle le muscle ne peut plus se contracter puisque la membrane plasmique sera déchirée ce qui explique la perte de la capacité à marcher vers l'âge de 12 ans.. »