DIAGNOSTIC PRENATAL (SVT)
Publié le 27/08/2011
Extrait du document
Outre l'anal)se de l'e,pression de l'anomalie du gène, on a une possibilité de diagnostic au niveau du gène lui-même.
Par échographie, on détecte les malformations externes ou malformations des organes internes.
L'échographie guide les techniques de prélèvements foetaux :
- amniocentèse, permet d'établir le caryotype ;
«
Les mala di es géniqu es sont diag n ostiqu ées à pa rtir de l' A DN .
Les
m éth odes sont simpl es dans le prin cip e, mais lo ng ues et coûte u ses en
a ppli catio n .
U tili sation de
«so nde mol écula ire».
Cett e te chniqu e pe rm et d 'id enti fier un géne e t d'a na lyse r ses modifi cations.
U tili sation des en
zym es de res tri ctio n po ur obtenir des fr agme nts
d ' ADN.
L'élec t rophorèse de ces f rag ment s pe rmet d e les classe r se lo n
l e ur l o ng ueu r.
Une so nd e moléc ula ir e v ie ndr a id entifi er le fr agme nt d'A DN r ec herc hé e t d'y déc eler un e mut ati on su r un gène, soit de
d éce le r un po ly m orphi sm e.
• Diagnostic dir ect de la mutati on.
On conn a ît avec précis io n l a mut ation r espo nsa ble de la mala di e e t
ce tte mut atio n est un i que.
C'es t l e cas de la dré p a nocy tose .
On di sp ose d'e nd onu cléases qui,
c h ez le s u jet normal, reco nnaisse nt et coup e nt le gè ne de l'h ém oglo bin e
a u ni vea u précis o ù se situ e la mut a ti o n ch ez les su jets dré p a n ocy ta ires .
C hez eu x, l'end o nu cléase ne co up e pas l' ADN mut é à cet e ndr oit.
Le
fr agm e nt d'ADN se ra donc plu s lo ng e t f acilem e nt re p éra bl e par
é lec tropho rèse.
• Dia g nostic indir ect par l'étud e du po ly m orphi sm e des AD .
L a plup art des mala d ies géniqu es sont dues à un gra nd no mbr e de mut atio ns.
On m et en év idence les po ly m orphi sm es de l' ADN qui se rv ir o nt de
m a rqu eurs.
On suit ces ma rqu eur s plut ôt que le gè ne lui -m êm e.
Il faut ce pe nd a nt que ces ma rqu eurs s oie nt à prox imit é du gène de la mal adi e,
p o ur minimi ser l a proba bilit é de reco mbin aiso n.
Il faut surt out un e é tude fa mili al e.
L e d iagnos tic se base al ors su r u ne pro ba bilit é.
• Dia g nostic indir ect des mal a dies récess i ves liées au chr om oso me X .
Gr âce aux ma rqu eu rs po ly m orph es, on p e ut :
- re tro uv er l' o rig in e du X qu'un e nfant mal ad e a reç u d e sa mère .
On peut m o ntr er ain si qu'il s'ag it d'un e mut ation n ouve lle e t affirm er q ue les femm es colla té ra les de la mère ne so nt pas condu ctri ces ;
- rec herc h er les femmes con duc tr ices p our cer taines mala d ies
( h ém ophili e, m yo pa th ies) ;
- faire un di
agnostic prén ata l en id entifi a nt quel es t l e c h romoso me
X mat erne l transmi s a u fœ tus mâl e..
»
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