Comprendre la mucoviscidose

« Sur ce schéma ci-dessus nous pouvons voir l'impact de la maladie sur tout notre corps, plusieurs organes en sont atteint.

Les troubles liés à la mucoviscidose ont pour origine la sécrétion d'un mucus trop épais qui obstrue progressivement les canaux de certains organes comme les voies respiratoires, une anomalie de la sécrétion d'enzymes digestives pour le pancréas ainsi qu'une anomalie de la sécrétion de la bile dans le foie.

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente en Europe (1 nouveau-né sur 4600 ), depuis 2002,on effectue donc systématiquement un dépistage chez le nouveau-né, dès la suspicion on recherche des mutations du gène CTFR par une analyse moléculaire.

Nos chromosomes vont toujours par deux, dans la mucoviscidose, ce sont les 2 chromosomes 7 qui sont modifiés.

( document 1P250 ) La mucoviscidose est une maladie héréditaire de type récessif autosomique, cela signifie que pour déclarer la maladie, il faut que le gène muté soit présent sur les deux chromosomes 7.

La maladie touche autant les garçons que les filles (elle est autosomique). Si Les parents sont des porteurs sains c'est-à-dire qu'ils possèdent chacun un chromosome "sain" et un chromosome "malade" mais ne déclarent donc pas la maladie.

Alors s i l'enfant reçoit le chromosome malade de chacun de ses deux parents, il aura de ce fait deux chromosomes avec le gène muté (deux gènes "malades") alors il sera porteur malade et déclarera la maladie. Pour un couple porteur du gène de la mucoviscidose sans déclaration de la maladie, il y a : ➔ 1 risque sur 4 de donner naissance à un enfant atteint de la mucoviscidose (deux chromosomes "malades") ➔ 1 risque sur 2 d'avoir un enfant porteur sain ne déclarant pas la maladie (un gène "malade" et un gène "sain") ➔ 1 chance sur 4, de donner naissance à un enfant ni porteur ni atteint de la mucoviscidose (deux chromosomes "sains") (documents 2-3-4 P250) Illustration du risque de transmission chez deux parents porteurs de la maladie Sur l'image ci-dessus nous pouvons voir que l a transmission se fait selon un mode autosomique récessif.C ela signifie que la maladie ne peut se manifester que si les 2 parents sont porteurs du gène déficient, et qu'ils transmettent chacun en même temps ce gène à leur enfant. Concrètement, si les 2 parents sont porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4.. »