Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus

« Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus Introduction : Chaque individu d’une espèce possède des caractères typiques (définition de l’espèce « type ») qui sont dépendants des gènes.

Le caryotype et les gènes d’une espèce sont stables, mais, chaque individu issu de la reproduction sexuée (méiose et fécondation) possède des caractéristiques qui lui sont propres.

En effet, chaque individu possède des variations de caractères définis par les allèles.

Après la fécondation, la cellule œuf (ou zygote) se divise activement pour former un organisme. Problématique : Comment les divisions cellulaires permettent-elles à la fois le maintien du caryotype mais également la diversification des êtres vivants ? La mitose et la conservation du patrimoine génétique La mitose produit 2 cellules filles identiques (doc 2) La cellule œuf produite au cours de la fécondation va se diviser activement pour produire un individu composé d’une quantité importante de cellules.

On estime qu’un individu humain moyen comprendrait 100 000 milliards de cellules (1014 cellules).

La mitose est une division cellulaire qui produit 2 cellules filles selon 4 phases principales, identifiables par les variations de morphologie et le comportement des chromosomes : - La prophase permet la condensation des chromosomes - La métaphase permet l’alignement des chromosomes sur la plaque métaphasique L’anaphase permet la séparation des chromatides sœurs (du même chromosome) - La télophase permet la reconstitution des lots de chromosomes NB : La cytodiérèse (ou cytocinèse) permet ensuite la séparation des cellules par un nouvelle membrane.

Avant chaque mitose, il y a une réplication (Phase S) qui permet la copie à l’identique des chromatides.

Ainsi, un chromosome monochromatidien portant l’allèle A deviendra un chromosome bichromatidien portant 2 allèles A (copie exacte).

Ainsi, la séparation des chromatides sœurs (portant A et A) au cours de l’anaphase permet de produire 2 cellules équipées des mêmes allèles. - La mitose produit des clones La mitose forme donc des cellules génétiquement identiques que l’on appelle que l’on appelle clones cellulaires.

Les clones cellulaires peuvent être constitués de cellules séparées (ex : bactéries, levures, les cellules sanguines) ou former des tissus solides / cohésifs (ex : la peau, le foie …). Les clones sont impliqués dans de nombreuses fonctions : la reproduction asexuée , le renouvellement des tissus (peau) et la défense de l’organisme (clones de LB, LT4, LT8). Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus La méiose et les brassages chromosomique Place de la méiose dans le cycle de vie (rappels 1SPE) La méiose est une double division cellulaire permettant la formation de 4 gamètes (cellules haploïdes : n) à partir d’une cellule mère (diploïde : 2n).

La méiose a lieu au sein les cellules germinales des gonades (testicules, ovaires, étamines et ovaire des végétaux). Comme lors de la mitose, la méiose nécessite une étape préalable de réplication de l’ADN (phase S, Synthèse – Réplication/Duplication). Néanmoins, la méiose ne s’intègre pas dans le « cycle cellulaire ».

En effet, elle est suivie par une étape de fécondation (F) qui ramène la quantité d’ADN à la normale (Q=1).

Par la suite, la cellule-œuf va reprendre le cycle cellulaire. Le brassage inter-chromosomique En anaphase 1 de méiose, les chromosomes homologues de chaque paire se séparent.

Dans ce cas, un individu hétérozygote (A//a) va produire 2 cellules qui sont différentes : l’une comprendra A tandis que l’autre comprendra a. De plus, lorsqu’on étudie plusieurs gènes à l’état hétérozygote (A//a, B//b), on comprend qu’il y a plusieurs possibilités d’associations d’allèles : soit A sera associé à B, soit il sera associé à b.

Ainsi, la méiose produit des combinaisons alléliques différentes grâce à la répartition aléatoire et indépendante des chromosomes au cours de l’anaphase 1 : c’est le brassage interchromosomique. Néanmoins, chaque scénario de méiose produit 4 gamètes égaux 2 à 2.

En envisageant 2 scénarios de méiose (A avec B ou A avec b), on obtient donc 8 gamètes, égaux 2 à 2.

De plus, la probabilité d’obtenir chaque gamète est identique (équiprobabilité) : on obtient donc 4 types de gamètes à hauteur de 25%.

Ainsi, la descendance d’un croisement-test pour un individu F1 hétérozygote pour 2 gènes (A//a, B//b) produit 4 types d’individus équiprobables (4 x 25%). Remarque : L’importance du test cross ? Afin de déterminer de façon claire le génotype d’un individu (et les gamètes qu’il a produit), il est important de réaliser un croisement test (test cross).

Le croisement test consiste à croiser un individu à tester (ici F1) par un individu homozygote pour l’allèle récessif. Si l’individu à tester est homozygote (dominant), alors la descendance aura un phénotype 100% homogène.

En effet, tous les individus seront hétérozygotes.

A l’inverse, si l’individu à tester est hétérozygote, alors les descendants seront de 2 types: les hétérozygotes (allèle dominant//allèle récessif) et les homozygotes récessifs (allèle récessif//récessif).

Le test cross permet donc d’identifier les différents gamètes produits et indirectement le génotype de l’individu à tester. NB : on parle de back cross si ce croisement test est effectué avec le parent homozygote récessif (pas toujours intéressant lors des cas de dihybridisme). Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus La méiose et les brassages chromosomique Le brassage intra-chromosomique Tous les cas de dihybridisme ne présentent pas forcément 4 types de descendants équiprobables.

Dans ce cas, on constate que 4 phénotypes sont présents dans la descendance.

Néanmoins, 2 phénotypes sont surreprésentés (phénotypes parentaux) alors que 2 phénotypes sont sous-représentés (phénotypes recombinés : « mélange des caractères parentaux »).

Ceci prouve que les allèles parentaux restent associés : les gènes sont donc liés (et non indépendants). Lors de la prophase I, les chromosomes homologues sont étroitement appariés et leurs chromatides s’enchevêtrent, formant des figures d’enjambements appelés: chiasma. Des échanges de fragments de chromatides entre chromosomes homologues sont alors possibles : c’est le crossing-over.

De nouvelles combinaisons d’allèles apparaissent alors sur les chromatides remaniées : on parle de remaniement ou brassage intrachromosomique. Ces gamètes recombinés sont mis en évidence par des croisements test ou test cross de deux gènes liés.

Le test cross permet donc de déterminer si les gènes étudiés sont indépendants (sur 2 chromosomes différents) ou liés (sur 1 même chromosome). On peut estimer le nombre possible de gamètes possible suite au brassage intrachromosomique : c’est le nombre de « recombinaisons » possibles sur les chromosomes.

Chez l’homme, chaque chromosome porte en moyenne 1300 gènes (30 000 à 35 000 gènes répartis sur 23 paires) et le taux d’hétérozygotie moyen serait de 70%.

Le nombre de permutations de 2 allèles pour environ 1000 combinaisons hétérozygotes s’élèverait donc à 21000 soit 1.10301 possibilités – et ce pour 23 paires (donc x23) soit 2,42.10302 (en fait, plus de 24 (milliards)33) de gamètes pour le caryotype humain. Le brassage interchromosomique (en anaphase 1) et le brassage intrachromosomique (en prophase 1), permettent la formation de gamètes d’une diversité potentiellement infinie (223 x 23 .

21000 = 2.10309 soit 2000 (milliards)34). La méiose permet de produire des gamètes haploïdes qui permettent la conservation du patrimoine génétique et du caryotype.

En effet, une cellule 2n=6 a permis de produire des gamètes n=3 qui, après fécondation, permettront de former à nouveau des cellules à 2n=6. Dans le même temps, ces gamètes sont diversifiés par les brassages (mélanges) chromosomiques : le brassage intra-chromosomique en prophase 1 et le brassage inter- chromosomique en anaphase 1 de méiose. - La fécondation participe à la diversification génétique La fécondation correspond à la fusion des gamètes, ce qui associe 2 lots de chromosomes haploïdes pour reformer un caryotype diploïde complet.

Ceci maintient donc la stabilité du caryotype au cours des générations. La diversité génétique produite par la fécondation est très importante car elle associe aléatoirement 2 gamètes.

Ainsi, la diversité des zygotes correspond au carré de la diversité des gamètes (Gf x Gm = G2) soit 4,27.10618. Le brassage inter-chromosomique Croisements de drosophiles et leur analyse montrant le brassage interchromosomique Le brassage inter-chromosomique Schéma de la méiose et du brassage interchromosomique Le brassage intra-chromosomique Croisements de drosophiles et leur analyse montrant le brassage intrachromosomique Le brassage intra-chromosomique Schéma de la méiose et du brassage intrachromosomique Schématisation des conséquences du crossing over et identification du brassage intra-chromosomique Chapitre : L'origine de la diversité génétique des individus I.

La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale Les différentes cellules produites par des mitoses successives à partir d’une cellule mère constituent un clone cellulaire qui peut être formé de cellules adhérentes entre elles formant un tissu solide (intestin, peau …) ou de cellules séparées (globules rouges, globules blancs, bactéries ….).

Les mitoses assurant une transmission conforme de l’information génétique (cf 1eSpe), les cellules d’un même clone cellulaire partagent la même information génétique. Cependant, des accidents génétiques peuvent se produire au cours de la réplication, comme des mutations (modifications ponctuelles ou non d’une séquence de nucléotides) ou des pertes de gènes (accidents chromosomiques).

Si de tels accidents ne sont pas réparés, ils peuvent alors se transmettre aux descendants des cellules touchées, ce qui contribue à l’évolution clonale.

Ces descendants cellulaires modifiés forment.... »