Sciences et Techniques LE GAZ NATUREL
Publié le 10/02/2019
Extrait du document
Plus de 3000 gènes du génome humain ont déjà été localisés grâce au génie génétique. Celui de la myopathie de Duchenne (ci, contre) a été isolé en 1989.
Lorsque le gène défectueux est connu, il devient possible d’effectuer le diagnostic prénatal d’une maladie génétique.
Photothèque Inserm - M. Depardieu
qu’il code entraînent une maladie précise. Le troisième groupe fait encore l’objet d’approches expérimentales et concerne les maladies polygéniques dans lesquelles la conjonction de plusieurs gènes et de facteurs d’environnement est nécessaire pour créer un risque. C’est le cas des diabètes ou des maladies cardio-vasculaires.
Grâce aux techniques (PCR, séquençage, marquage de gènes, microsatellites) développées dans les laboratoires comme le Généthon, il est déjà possible d’identifier de très nombreuses anomalies génétiques. Les médecins utilisent pour cela le caryotype, cartographie des chromosomes, et dans un nombre croissant de maladies la lecture directe des gènes par l’ordinateur.
L’intérêt d’un diagnostic génétique est d’affirmer la nature d’un symptôme, ce qui permet de débuter plus tôt un traitement capable de freiner l’évolution de la maladie. Il permet aussi de montrer la présence ou l’absence du gène dans les cellules d’un embryon dès les premières semaines et d’offrir aux parents soit une certitude de non-transmission à l’enfant, soit le choix de ne pas poursuivre la grossesse. Cette fonction entre dans le cadre plus large du conseil génétique, dont les consultations se multiplient dans les hôpitaux.
Les médecins sont déjà capables de rechercher chez un individu sain un gène susceptible de provoquer une maladie tardive, comme la maladie d’Alzheimer présénile ou la forte probabilité d’un type de cancer rectal, par exemple. Dans quelques années, une seule cellule pourrait servir à dresser la carte complète de l’avenir médical et mental d’un individu. Ce pouvoir pose des problèmes éthiques importants: peut-on révéler à un sujet bien portant ou à un enfant une certitude funeste, et plus encore un simple risque statistique?
Pour freiner les égarements possibles de la médecine prédictive, les législateurs de nombreux
Chaque individu possède une empreinte génétique unique. De récentes affaires criminelles ont été élucidées grâce à des prélèvements d’ADN, comme celle du tueur de l’est parisien. Ces prélèvements peuvent aussi servir à déterminer la paternité, même après la mort, comme dans la macabre affaire Yves Montand.
pays ont imposé des limites: pas de tests chez les enfants mineurs, secret absolu des résultats envers les proches, indications limitées à un conseil génétique dans un but de procréation ou de surveillance.
Les applications médico-légales
Dans de nombreux dossiers juridiques, l’utilisation des techniques génétiques permet l’identification d’une victime et surtout d’un coupable : une tache de sang, quelques cheveux, une trace de sperme suffisent à démontrer la présence d’un sujet donné et le plus souvent sa responsabilité. C’est par cette technique que de nombreux auteurs de viols et de meurtres ont pu être confondus malgré leurs alibis et leurs dénégations. La génétique permet aussi de dénouer les problèmes de filiation, dans un cadre juridique étroit qui nécessite le consentement des parties.
La thérapie génique
La thérapie génique est l’application à l’homme des procédés de génie génétique. Les recherches visent en priorité les maladies monogéniques: un gène, une protéine, une maladie. Elle consiste à introduire un gène correcteur dans le noyau des cellules pour supprimer toutes les manifestations anormales en permettant la synthèse d’une protéine normale. Un gène correcteur, prélevé dans les cellules d’un individu sain, est introduit dans le patrimoine d’un virus sans danger pour l’homme. Le virus porteur est inoculé au sujet malade, chez qui il se multiplie en injectant le gène dans les chromosomes des cellules cibles. Le virus porteur est ensuite éliminé par les défenses naturelles. C’est ainsi que les premiers essais de thérapie génique de la mucoviscidose ont débuté : un
DATES CLES
1972
Premier ADN recombinant (modifié).
1976
Premier diagnostic prénatal de maladie héréditaire (l’alpha-thalassémie), découverte du premier gène facilitateur de cancer.
1978
Premier marqueur génétique.
1982
Première insuline humaine fabriquée par une bactérie selon une technique de génie génétique.
1983
Localisation du gène de la chorée de Huntington (dégénérescence du cerveau vers 40 ans), découverte du premier gène suppresseur de cancer.
1987
Clonage et décryptage des gènes de deux myopathies, premier vaccin anti hépatique produit par génie génétique.
1989
Isolement et décryptage du gène de la mucoviscidose.
1990
Premières tentatives de thérapie génique par greffe d’un gène correcteur.
1991
Clonage et décryptage du gène de l’X fragile, un trouble mental du grand enfant que l’on croyait encore de nature psychologique.
1992
Décryptage du gène de la chorée de Huntington parmi plusieurs dizaines d’autres gènes et lancement définitif du grand projet de carte complète du génome humain.
Tout risque lié à une maladie héréditaire peut être détecté dans un centre de génétique médicale. Dans le cas de la phénylcétonurie (dépigmentation de la peau, crises d’épilepsie et déficience mentale), un régime alimentaire approprié atténue les effets de la maladie.
Photothèque Inserm - M. Depardieu
gène CFTR normal est véhiculé par un adénovi-rus inoffensif jusqu’aux cellules bronchiques et pulmonaires au cours de nébulisations répétées. Les résultats sont encourageants, et démontrent que la technique est réalisable et sans danger. En 1997, plusieurs centaines de protocoles de thérapie génique étaient déjà planifiés dans le monde. L’une des principales voies de recherche de la thérapie génique est le cancer. Un premier schéma tente de rendre les cellules cancéreuses très sensibles à l’immunité naturelle et aux médicaments anticancéreux. Un second schéma tente d’obliger les cellules cancéreuses à se détruire elles-mêmes par introduction d’un gène-suicide ou par réactivation des gènes naturels de la mort cellulaire programmée (apoptose). La thérapie génique ne peut s’appliquer qu’aux cellules d’organes malades, supprimant l’expression de la maladie sans modifier le risque de transmission à la descendance. Son application aux ovules et aux spermatozoïdes dans le but de transformer le patrimoine génétique est totalement exclue.
«
Le
gaz naturel
Les réservoirs de stockage conservent �
le gaz naturel en vue des périodes
La génétique 1
génétique (trisomie 21) due à la présence de trois
chromosomes sur la paire 21.
En 1966, les Français André Lwoff, François
Jacob et Jacques Monod, récompensés à leur
tour par le prix Nobel, élucident la structure
moléculaire du code génétique:
- chaque brin de l'hélice est un assemblage
d'unités de base, les nucléotides;
- chaque nucléotide possède un sucre (le
désoxyribose), un noyau de phosphate et une
des quatre bases azotées, seul élément distinctif.
Ils montrèrent que la succession des bases
azotées constitue un alphabet dont la lettre élé
mentaire est formée de trois bases: le triplet.
Les
64 combinaisons possibles correspondent à un
des 20 acides aminés présents dans la nature, le
même acide aminé pouvant être codé par plu
sieurs triplets.
La suite de combinaisons forme
un gène qui va diriger la synthèse cellulaire
d'une protéine dont les acides aminés se posi-
� tiennent dans l'ordre déterminé par celui des tri
� piets.
Les fondements de la génétique moderne
� sont posés.
! Le professeur Jacques Monod (1910-1976) a met au jour au début des années 1960,
avec son confrère François Jacob, le processus
de régulation des gènes et prouve que les bases
de I'ARN sont complémentaires de celles de l'ADN.
Il exprime les implications philosophiques de
la biologie dans Le hasard et la nécessité, 1970.
barreaux, et qu'elle s'enroule sur elle-même en
formant une double hélice.
Ils constatent que, sur les quatre bases azotées iil
de l'ADN, l'adénine et la thymine sont toujours 'ê
en quantité égale, comme la guanine et la cyto- !
sine.
Ils en déduisent que chaque adénine d'un �
brin de l'hélice doit être reliée à une thymine de -�
l'autre brin, et que chaque guanine fait face à
�
une cytosine: les barreaux de l'échelle sont la cr
liaison entre ces bases azotées complémentaires.
j
Quand les deux brins se séparent au cours d'une - division cellulaire, chacun des deux sert de
moule pour reconstituer à l'identique la double
hélice originale.
En 1955, on démontre que chaque cellule
humaine (excepté les cellules sexuelles) contient
46 chromosomes, dont 22 paires sont communes
aux deux sexes, une paire Xi chez l'homme, et XX
chez la.
femme.
Chaque paire comprend un chro
mosome d'origine paternelle et un chromosome
d'origine maternelle.
Quatre ans plus tard, les professeurs Jérôme
Lejeune, Gautier et Raymond Turpin découvrent
la première anomalie responsable d'une maladie
SÉQUENCES DE L1ADN L'essor
de la génétique
À partir de 1970, les chercheurs mettent au point
une série d'outils biochimiques qui permettent
de lire I'ARN et même de le modifier.
Des enzymes
de restriction savent le couper en un point précis,
d'autres sont capables de recoller des fragments
isolés ou d'insérer un gène provenant d'une autre
espèce.
En 1985 apparaît la PCR (polymerase
chain reaction), inventée par Kary Mullis (prix
Nobel 1993).
Cette technique permet d'amplifier
un gène ou un simple fragment de gène en le recopiant
à volonté, comme une photocopieuse
reproduit un document: les chercheurs ne tra
vaillent plus sur une molécule infime mais sur une
masse importante de gènes identiques.
Ces tech
niques vont entraîner une série de découvertes.
En 1998, plusieurs milliers de gènes sont connus,
dont plusieurs centaines liés à l'une des cinq
mille maladies génétiques répertoriées.
Le rôle
de tous les autres gènes est identifié, et l'on com
prend le fonctionnement intime des cellules
humaines et les dérapages possibles, entraînant
certaines formes d'obésité ou le déclenchement
de cancers.
La carte complète des cent mille
gènes humains devrait être établie en l'an 2002,
avec plus de quinze ans d'avance sur les prévi
sions les plus optimistes.
La presque totalité des
gènes est déjà localisée mais pas encore décryp
tée.
Ces résultats étonnants découlent en grande
partie d'une attitude adoptée par la communauté
scientifique, qui estime que "le génome humain
n'appartient à personne mais à l'humanité».
La
générosité publique et la mise en commun de
découvertes au niveau international ont aussi
.....
Les laboratoires
de biologies
moléculaires, lorsqu'ils
ont l'homme pour objet
d'étude, rencontrent
de grandes difficultés,
ne serait-ce qu'en
raison du nombre élevé
de chromosomes
et de gènes (plus de
100000) que possède
chaque individu.
Aujourd'h ulleurs
recherches visent
avant tout
à déterminer les gènes
responsables
des maladies pour
l'instant incurables.
contribué à accélérer les découvertes.
De plus,
les progrès de la génétique sont intimement liés à
ceux des autres disciplines modernes, comme la
biologie moléculaire, qui s'emploie à étudier
tous les mécanismes chimiques de la vie dans
nos cellules.
L'ère du génie génétique
L'étape initiale du génie génétique a consisté à
introduire, dans une bactérie très commune, le
colibacille ou Escherichia coli, gène codant la
synthèse de l'insuline humaine.
Extraite et puri
fiée, elle remplace aujourd'hui les insulines
d'origine animale, qui étaient parfois respon
sables d'accidents.
Le même principe a été éten
du à d'autres substances, comme des hormones
ou des protéines complexes.
Depuis peu, des
plants de tabac produisent ainsi de l'hémo
globine humaine de synthèse, que l'on se pro
cure traditionnellement grâce aux dons du sang.
Les applications agronomiques du génie géné
tique se multiplient très vite: la greffe de gènes
permet de rendre une plante plus résistante aux
maladies ou aux parasites, ce qui dimin ue
l'P.mnloi clP.
np_.
»
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