MALADIES HEREDITAIRES, CHROMOSOMIQUES ET GENIQUES
Publié le 27/08/2011
Extrait du document
L'information génétique peut être modifiée par hasard, naturellement.
Ces modifications sont des mutations. Elles sont transmises au cellules filles.
Chez l'Homme, si ces mutations touchent les cellules reproductrices, elles sont transmises aux générations suivantes.
On distingue les mutations géniques qui touchent un gène, et les mutations chromosomiques, qui touchent un ou plusieurs chromosomes.
«
HÉMOGLOBINOPATHIE A CELLULES FALCIFORMES OU DRÉPANOCYTOSE
Les malades sont atteints d'une anémie grave.
Leurs globules rouges ont une forme anormale (faucille).
Leur hémoglobine est de type S.
La maladie est due à une mutation génique dans la chaîne 13, où il y a
une substitution d'une paire de nucléotides .
La chaîne 13 est anormale.
Le 6• acide aminé, Glu dans l'Hb normale ,
est remplacé par une Val dans l'Hb S.
- Si les 2 gènes sont mutés, il en résulte une anémie sévère qui
entraîne la mort.· - S'il n'y a qu'un gène muté, l'autre étant normal , l'anémie est
moins sévère, et les sujets sont résistants au paludisme.
Ils peuvent
transmettre la mutation à leurs descendants .
- Les sujets normaux ont une hémoglobine normale.
Thalassé mie.
Les chaînes a et 13 sont normales mais elles ne sont pas synthétisées
en quantités équivalentes.
Cette modification est due à un gène
régulateur de la synthèse de ces chaînes..
»
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