Du génotype au phénotype

« La relation ADN- Protéine Un codon = un triplet de nucléotides correspond à 1 acide aminé particulier.

Cette correspondance entre les codons et les acides aminés s’appelle le code génétique.

Transgénèse : transfert de gène d’un individu à un autre  modification du génotype La transgénèse peut être pratiquée entre 2 individus de deux espèces différentes avec succès : l’individu receveur synthétise bien la protéine correspondant au gène introduit.

Cela prouve que le code génétique est universel.

Chapitre II Complexité des relations génotype/ Phénotype  1 phénotype/ plusieurs gènes Exemple des groupes sanguins (revoir p52 du livre) Un individu de groupe sanguin A peut être de génotype H/H A/A ou H/h A/A ou H/h A/O ou H/H A/O.

 allèles de prédisposition (p54) allèles qui lorsqu’ils sont présents peuvent favoriser l’apparition d’une maladie mais qui ne sont pas directement responsables de la maladie.

Chapitre III L’homme face aux maladies génétiques Prévoir/ prédire : on évalue le risque que le bébé soit malade à partir de l’âge de la mère, des antécédents familiaux/ de l’échographie.

Diagnostiquer : on effectue un test pour savoir si le bébé est atteint ou pas.

Amniocentèse : prélèv ement de liquide amniotique contenant des cellules fœtales.

On établi t le caryotype (nombre et aspect des chromosomes).

Diagnostic prénatal : détection de la présence d’un allèle par des techniques précises d’analyse de l’ADN ou de protéines.

Soigner : la thérapie génique consiste à pratiquer une transgénèse = on utilise un vecteur (virus inactivé) qui permet l’insertion d’un fragment d’ADN dans la cellule.

Ce fragment s’exprime et code pour une protéine fonctionnelle qui peut jouer le rôle de la protéine d éficiente de l’individu malade.

ATCGCGGTAAAT TAGCGCCATTTA 1 allèle = 1 version d’un gène 1 codon Expression du génotype 1 codon correspond à 1 acide aminé particulier : c’est le code génétique PROTEINE : séquence d’acides aminés Enzym es Protéine de structure PHENOTYPE Cellulaire Génotype Environnement: -Radiations -Température -Hygiène de vie Gènes de prédisposition Phénotype macroscopique Cytoplasme Noyau 1 seul acide aminé correspond à 1 codon Plusieurs codons peuvent correspondre à 1 seul acide aminé : le code génétique est redondant.

3 codons ne corr espondent à aucun acide aminé : les codons STOP.

Schéma Bilan Ne pas oublier le rôle de l’environnement qui peut modifier le phénotype. »