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• Génétique Humaine Génétique Médicale 3ème année Pharmacie UE Optionnelle « Biologie et Pharmacie Clinique 1 » 2010-2011 Sophie Lestavel Biologie Cellulaire - INSERM U1011 sophie.

  3 –Fréquence Globale = 4 % des naissances vivantes –Fréquence des Maladies mendéliennes » »» » 1% des naissances vivantes mais… variabilité du début d’expression du phénotype –Fœtus : 26% / NN : 14% / Nour : 31% / Enf : 16% / Ado+Adulte : 13% –Fréquence des Maladies à composante génétique » »» » 15% des individus sont porteurs de mutations sur des gènes majeurs de susceptibilité à une affection commune – Fréquence des Anomalies chromosomiques déséquilibrées •10 à 40% des conceptions •...