Sciences & Techniques: Les maladies héréditaires

« Enfin, les mutations affectent aussi les adultes.

Dans ce cas ce n'est pas l'embryon qui est touché et parconséquent toutes les cellules de l'organisme, mais simplement certaines d'entre elles.

Ces accidentsgénétiques arrivent souvent au cours de divisions cellulaires anormales où l'ADN est mal copié avant d'êtreéquitablement réparti dans les cellules filles.

Ils peuvent aussi être le fait d'agressions extérieures : unrayonnement solaire excessif, des substances nocives comme le goudron du tabac ou certains pesticides. Les mutations les plus graves sont celles qui dérèglent le rythme de multiplication des cellules.

Touchéesau cœur des gènes, elles se mettent à proliférer comme la chienlit et donnent des cancers. Ces accidents génétiques qui surviennent tout au long de l'existence sont relativement fréquents, mais par chance ils sont le plussouvent neutralisés.

Car nos cellules sont équipées pour y faire face.

Dès qu'apparaît une lésion sur un brin d'ADN, elles sortent leurtrousse de secours et réparent les dégâts.

C'est ce que les généticiens appellent le système SOS.

Une opération de sauvetageréalisée grâce à une équipe de protéines très spécialisée qui repère l'anomalie et la corrige. Il arrive cependant que cet atelier de rafistolage soit débordé.

Dans ce cas, la mutation persiste.

Mais, leplus souvent, elle n'a pas d'effet néfaste sur notre santé.

Pourquoi ? D'abord parce que plus de 90% del'ADN d'une cellule n'est pas impliqué directement dans le contrôle de nos caractères.

La plupart des mutations tombent donc dans ces espaces silencieux entre les zones actives, les gènes.

Et puis si parhasard elles touchent un gène utile, il reste encore deux verrous de sécurité.

Le premier est dû à la naturemême du message contenu dans l'ADN qui détermine la fabrication des protéines.

Ce message estredondant : on peut changer certaines lettres sans en modifier le sens.

Le second verrou est le fait des gènes " cousins " qui vont remplacer leur camarade estropié en prenant en charge la fabrication de sa protéine.

Génial non ? Toutefois, nous ne sommes pas protégés à 100% contre les mutations.

Et, au fond, c'est une chance !Car ce sont elles qui ont permis l' évolution des espèces, et en particulier l'apparition de ces créatures étonnantes qui forment le genre humain.

Une mutation touchant un individu à la naissance peut êtrebénéfique et permettre, par exemple, de mieux résister à certaines agressions de l' environnement .

Le plus souvent elle passe alors inaperçue et lègue son heureuse contribution à l'évolution de l'espèce en setransmettant de génération en génération.

Mieux armés dans la vie, les mutés vont mieux s'adapter queles autres et le gène nouveau va se répandre comme une traînée de poudre parmi les populations.

Si les mutations s'accumulent au sein d'un groupe isolé elles peuvent parfois déboucher sur l'apparition d'une nouvelle espèce. En revanche, les mutations qui nous handicapent, elles, sont éliminées par la sélection naturelle.Seulement ça n'est pas toujours aussi simple.

Paradoxalement, une même mutation peut être à la foisavantageuse et nuisible.

Celle qui est responsable de la drépanocytose, une maladie génétique desglobules rouges très répandue dans les pays chauds, en est la preuve.

Lorsqu'elle est présente sur unseul des deux gènes homologues d'un même individu, elle le préserve des crises aiguës de paludisme quisévit dans ces régions.

Hélas l'effet pathologique l'emporte chez les enfants qui ont la mutation en doubleexemplaire : elle déclenche alors une anémie sévère et souvent mortelle.

Ainsi cette maladie héréditaire se propage parce que les parents sont apparemment sains et résistent mieux aux ravages du paludisme… La frontière entre une mutation favorable et une mutation défavorable n'est pas toujours facile à définir… Toutefois certaines d'entreelles sont sans aucune ambiguïté nuisibles à l'organisme.

Voilà un bref aperçu de ces petits dérèglements qui rendent malade… Observé au microscope, l'ADN d'une cellule se présente sous la forme de petits boudins noirs où sont agglutinés tous les gènes.

Ce sont nos chromosomes.

Normalement, on en compte 46 par tête de pipe.

Ou plus exactement 23 paires, dont la moitié nous vient del'ovule maternelle et l'autre moitié du spermatozoïde paternel. Par malheur, la fabrication des cellules sexuelles à partir des cellules souches contenues dans les ovaires et les testicules tourneparfois au drame.

Au lieu d'emporter un seul des 2 chromosomes homologues de chacune des 23 paires, les gamètes prennent encharge 2 ou aucun des compères. Au final, l'enfant aura un nombre aberrant de chromosomes et s'en trouvera handicapé.

Les cas de chromosomes surnuméraires sontles plus fréquents.

Ainsi, lorsqu'un enfant se retrouve avec trois versions du chromosome numéro 21 au lieu de deux, on dit qu'il estatteint de mongolisme.

Cette maladie, appelée trisomie 21, est la plus fréquente des aberrations chromosomiques.

Elle affecte 1enfant sur 700 à la naissance.

Les yeux bridés, un faciès mongoloïde et une certaine forme de déficience mentale en sont lessymptômes les plus évidents. Tout se passe comme si le chromosome surnuméraire bousculait l'expression de tout un paquet de gèneset, notamment, ceux qui commandent l'architecture de l'organisme.

L' embryon ne se développe pas tout à fait selon les plans prévus, et l'enfant naît avec des malformations…. »