Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?

« Phénylcétonurie Traitement de la phénylcétonurie Quand cons ulter le médeci n? En cas d'antécédents familiaux de phénylcé to­ nurie, il faut prévoir un en tretien d'information avec le médecin avant de débuter une grossesse.

Une femme ayant eu la phénylcétonurie dans son enfance doit absolument suivre un régime limitant la phénylalanine avant et pendant la grossesse.

La PCU est dépis t ée de manière systématique chez les nourrissons après 48 heures d'alimentation au sein ou au biberon.

Le dépistage se fait simple­ ment en prélevant quelques gouttes de sang dans le talon ou sur un doigt.

Qu el es t le t rai teme nt de la PCU ? Le seul traitement que le médecin peut prescrire est un régime alimentaire pauvre en phénylalanine.

Il surveillera aussi par des analyses de sang régu lières le taux de phénylalanine.

Qu e fa ire s oi-m ême ? Les enfants atteints de PCU doivent recevoir du lait diététique pauvre en phénylalanine.

L'allaite­ ment es t à proscrire tout comme le lait maternisé normal.

Lorsque le nourris- PCU son passe à une alimen­ tation pl us solide, le régime doit être très pauvre en protéines et se composer essentiellement de légumes et de fruits, voire de certaines céréales, et éviter les produits laitiers et la viande.

On trouve désormais sur le marché de nombreux produits sans phénylalanine.

Quelle est l'évolution de la phénylcétonurie ? Pour prévenir l'apparition d'un retard mental, il faut débuter le régime alimen­ taire dès les premiers jours après la naissance.

Les premiers signes sont la léthargie et la lenteur du développement mental.

Aveç l'âge, on note l'appari­ tion de convulsions, de réflexes anormaux et parfois de troubles cardia­ ques .

L'enfant a une tendance à l'hyperactivité et présente parfois un comportement psychotique .

Il a souvent une odeur corporelle désagréable en raison de la présence d'acide phénylacétique dans les urines et la sueur.

Si le traitement ne débute qu'à l'âge de 2 ou 3 ans, le retard mental et les autres troubles physiques sont permanen ts.

La durée du régime alimentaire pose des problèmes .

Certains médecins pensent qu'il doit être observé t oute la vie, d'autres estiment que l'enfant peut commencer à manger norma lemen t entre 5 et 12 ans.

La ph é n ylc é tonu rie est-elle dan ge re u se ? Bien qu'elle ne me tte pas en jeu le pronos tic vita l la PCU peut entraîner un retard mental grave et des anomalies physiques.

Comment éviter la phénylcétonurie? 0 S 'assure r que l'enfant a sub i le dépistage après la naissance , et en cas d 'atte inte mettre en place un rég ime alimentaire approprié pour éviter le retard mental.

0 En cas d 'antécédents familiaux de PCU , prendre l'avis d 'un généticien pour identifier les risques de transm is­ sion à J'enfant.

0 Les femmes ayant été victimes de PCU doivent adopter un régime alimenta ire pauvre en phénylalanine avant et pendant la grossesse pour prévenir l'atteinte du fœtus .. »