Mucoviscidose.

« Mucoviscidose la cellule.

Le chlorure ainsi que le sodium, qui sont les deux composés du se l sont donc piégés dans la cellul e.

Quel est le traitement de la mucoviscidose ? Quand consulter le médecin? Chez un nourrisson, les premiers signes concernent l' appareil respiratoire et l 'appareil digestif.

Les signes respiratoires son t une toux sèche persistante, devenant ultérieurement productive de glaires, des infections bronchiques récidivantes, un encombre­ ment bronchique perma­ nent.

Les signes digestifs débutent par des selles grasses, volumineuses e t malodorantes .

Qu e fait le médecin ? L'interrogatoire et l'examen clinique font évoquer le diagnostic .

Il est affirmé par un test à la sueur, où l'on dose le chlorure de sodium, qui doit être positif à deux IMPORTANT Il existe des groupes d'entra ide qui apportent informat ion et soutien aux parents et aux victimes de la mucoviscidose.

reprises pour éliminer t out faux-positif.

Un bilan hospitalier de l'étendue et de la gravité des lésions est alors nécessaire.

Quel est le traitement ? L'enfant atteint de mucoviscidose est au centre d'un réseau thérapeutique qui comprend les parents, qui doivent gérer le quoti­ dien, et des médecins, kinésithérapeutes, infirmières et psychologues.

Le trai t ement respiratoire vise à favoriser l'expecto­ ration des sécrétions.

Drainage postural, kinési­ thérapie thoracique, toux contrôlée apprise à l'enfant ont ce but.

Les aérosols d'eau contenant ou non des mucolytiques tentent de fluidifier les sécré tion s.

Des antibiotiq ues sont largemen t utilisés pour évi t er les suri nfections.

La diététique e t un traitement substitutif des sécrétions pancréatiques ont pour but de faciliter l 'alimentation de ces enfants.

Des supp lémen ts de vitamines liposolubles et d'oligo-éléments, ainsi que du sel en cas de forte suda tion, sont indiqués .

La tr ansp lantation de poumons ou du bloc cœur­ poumons apparaît souvent comme l'ultime recours pour des enfants ou des adolescen ts atteints de formes sévères ou à évolution rapide.

Quelle est l'évolution de la mucovisci do se ? Cet te maladie se manifeste en généra l dans la petite enfance .

Elle s'aggrave progressivement et en traîn e une mort prématurée.

Mais de nombreux patients vivent aujourd'hui jusqu 'à 20 ou 30 ans.

Certains se marient et ont des enfants.

Mais cela n'est pas la règle et la plupart des malades ont une espérance de vie très courte.

La mucoviscidose est-elle une maladie grave ? C'est une maladie irréversi­ ble et fatale entraînant un décès prématuré .

Quels sont les progrès récents? Ils concernent d'abord le diagnostic prénatal dès la dixième semaine de gros­ sesse, par prélèvement sur l'œuf.

Cette tec hniqu e n'est indiquée que si les parents ont déjà eu un enfant a tt eint et ne souhaite nt pas revivre cette situation.

On a par ailleurs réussi à guérir des cellules mucoviscidosiques en cu ltur e grâce à un e thérapie géniq ue utilisant l es propriétés recombinantes de certains virus.

Les premiers essais de thérapie géniq ue chez l'homme seront utilisés dans un délai très bref .. »