Médecine: Les maladies génétiques

« la lecture devient impossible.

Dans ces deux derniers cas, la maladie génétique apparaît ou l'oeuf est éliminé après une mortprécoce. Les maladies monogéniques Les maladies monogéniques sont la conséquence de l'altération d'un seul gène, dont un exemplaire, ou allèle, est fourni parchacun des deux parents dans les chromosomes homologues d'une même paire.

Un individu est homozygote quand les allèlessont identiques, et hétérozygote quand ils sont différents. Les médecins ont identifié à ce jour environ 3000 maladies monogéniques, dont certaines sont assez fréquentes.

Ladrépanocytose est une anomalie de l'hémoglobine qui touche une personne sur 500 dans la population noire d'Amérique oud'Afrique, ce taux élevé s'expliquant par la lenteur des complications qui laisse le temps aux porteurs de transmettre le gène àleurs enfants et par la protection naturelle que la drépanocytose confère contre le paludisme, grand pourvoyeur de décès dans lescontrées tropicales.

La mucoviscidose touche un enfant sur 2500 mais une personne sur 25 porte un gène anormal sur l'un de sesdeux chromosomes dans la population générale. Les maladies monogéniques se transmettent selon la loi de Mendel.

Les anomalies qui portent sur les 22 paires de chromosomessomatiques ou autosomes s'expriment dans la même proportion quel que soit le sexe de l'individu.

Un gène anormal est dominantquand il s'exprime à l'état hétérozygote, par exemple s'il induit la synthèse d'une protéine anormale qui entraîne une réaction del'organisme.

Un gène anormal est récessif quand il ne s'exprime qu'à l'état homozygote, par exemple si l'anomalie des deux allèlesempêche totalement la synthèse d'une protéine fonctionnelle. Les anomalies qui portent sur les chromosomes sexuels ou gonosomes X et Y ont une expression particulière.

Chez la fille, ellesse comportent comme les anomalies dominantes ou récessives des autosomes et une femme (XX) peut porter un gène récessifsans être malade.

L'exemple le plus connu est celui de l'hémophilie B, maladie de la coagulation sanguine transmise par les mèresà leurs garçons ou à leurs descendants lointains à travers une cascade de mères conductrices saines. En revanche, le garçon exprime pratiquement toujours les anomalies du X, car elles ne peuvent être contrebalancées par le gènenormal de l'autre chromosome. Le risque de transmission d'un gène anormal La probabilité de transmission d'une maladie monogénique due à un gène autosomique dominant est de 1/2 dans les formeshétérozygotes, de 1/1 dans les formes homozygotes compatibles avec la vie.

La probabilité de transmission d'un gène récessif estidentique, mais la maladie n'apparaît que si les deux parents transmettent le gène : la probabilité d'être atteint est de 1/4 pourchaque enfant, 1/2 sera porteur sain et 1/4 sera indemne du gène. Pour les gènes récessifs liés à l'X, chaque garçon d'une mère porteuse a une probabilité de 1/2 d'être atteint.

Une fille sur deuxsera conductrice du gène.

Si le gène altéré est dominant, toutes les filles d'un père atteint seront malades mais ses garçons serontindemnes car il leur transmet le chromosome Y.

Les enfants d'une femme atteinte ont un risque sur deux d'être atteints, quel quesoit leur sexe. Les maladies chromosomiques Ces maladies comportent soit une anomalie de longueur d'un chromosome soit une aberration de nombre : présence d'un uniqueou d'un troisième chromosome dans une paire.

Elles sont présentes chez un enfant sur trois cents à la naissance et dans sixmalformations sur cent, et leur fréquence augmente sensiblement avec l'âge de la mère à partir de 34 ans, et du père à partir de45 ans.

La probabilité atteint plus de 3% quand les deux parents sont âgés de plus de 40 ans. Deux avortements précoces sur trois sont liés à une anomalie chromosomique incompatible avec la vie.

La plupart des maladieschromosomiques sont liées à une erreur accidentelle au cours de la division cellulaire qui aboutit à la formation de l'ovule chez lamère, anomalie qui provient beaucoup plus rarement du père. Les anomalies par délétion, duplication ou translocation sont très diverses.

Elles ne sont repérables sur le caryotype (cartechromosomique d'un individu) que par l'utilisation de techniques complémentaires de type hybridation en fluorescence, réservéesà des laboratoires très spécialisés.

Les translocations les plus fréquentes sont les formes 14/21, 21/15, 7/15, 9/22 ou 22/13.. »