Maladie congénitale

« enzyme : la phénylalanine hydroxylase. Dans ce cas, la phénylalanine (acide aminé aromatique) n'est pas trans­ formée en ty rosi ne : son métabolisme est dirigé vers l'élaboration de quantités exagérées de substances aro­ matiques à groupement cétoñe (éliminées dans les urines).

C'est un grave désordre métabolique, traduit par un développement mental insuffisant de l'enfant.

Le ration­ nement de la phénylalanine dans le régime alimentaire supprime les symptômes de la maladie.

5 L'alcaptonurie est caractérisée par l'excrétion d'acide homogentisique : l'urine noircit rapidement à l'air par l'effet de l'oxydation de cette substance en un pigment, l'alcapton.

Causée par l'absence congénitale d'une enzyme (acide homogentisique oxydase), cette maladie ne pré­ sente pas d'autre symptôme. Avec l'âge cependant, le tissu cohjonctif finit par se pigmenter ; cette manifestation s'accompagne parfois d'arthrite.

6 Les troubles congénitaux du métabolisme proviennent d'erreurs incluses dans l'information génétique contenue dans les cellules.

La biochimie médicale est encore impuissante à corriger de telles erreurs au niveau du matériel génétique.

Mais des progrès futurs permettront un jour l'Injection dans un organisme d'un « porteur » de l'information exacte et, partant, la correction des erreurs responsables de telles maladies.. »