L'étiologie des maladies (TPE)

« Un exemple en est l'achondroplasie, une maladie congénitale de l'os responsable d'une forme de nanisme .

Les maladies autosomlques récessives La personne n'est malade que si la mutation est présente sur ses deux allèles (celui d'origine paternelle et celui d'origine maternelle) .

Sinon son descendant aura 50 %de chances d'être porteur du gène altéré, mais ne sera atteint par la maladie que si son autre parent est également porteur (le risque est alors de 25 %).

Une pathologie de ce type est l'albinisme, qui provoque une absence plus ou moins totale de pigmentation au niveau de la peau , de la pilosité et des yeux .

Les maladies gonosomales liées au chromosome X !:une des plus connues est le daltonisme , dans lequel la personne est handicapée dans sa perception des couleurs ~ cause d'un déficit en certaines des cellules photoréceptrices rétiniennes, les cônes.

Les maladies gonosomales liées au chromosome Y Également appelées maladies holandriques, elles sont très rares, la plus célèbre étant l'hypertrichose (soit un excès de poils) des oreilles.

Les maladies mltCH:hondriales Les gènes incriminés appartiennent au génome des •ltocltontlrles, des petits organites qui, présents dans chacune des cellules de l'organisme , produisent l'énergie indispensable au bon fonctionnement de celles-ci.

Lors de la fécondation, les mitochondries d'origine paternelle sont détruites avec le flagelle du spermatozoïde (dont elles permettent le mouvement), aussi l'hérédité mitochondriale est-elle uniquement d'origine maternelle.

De nombreuses pathologies sont associées il un dysfonctionnement mitochondrial.

On peut ainsi citer le syndrome de MILS (pour Maternaly lnherited Leigh Syndrome), qui se déclare dès la petite enfance .

Il est létal et provoque -entre autres -une atrophie optique, un retard de développement et une ataxie.

Les maladies chromosomiques Elles sont dues , soit il la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires de chromosomes homologues (c'est une trUG.Ie), soit au contraire il l'absence d'un chromosome (c'est alors une monosomie) .

Cette anomalie provient d'une mauvaise séparation des chromosomes homologues de l'un des parents lors de la gamétogénèse, soit lors de la fabrication des ovocytes ou des spermatozoïdes.

La plus connue est le syndrome de Down, ou trisomie 21, encore appelée mongolisme.

La présence potentielle d'une maladie génétique peut aujourd'hui être évaluée avec de plus en plus de précision, et ce aussi bien chez l'adulte que chez le fœtus.

Les outils utilisés vont des calculs de statistiques aux techniques de biologie moléculaire.

U!tMM!il LES FACTEURS DYNAMIQUES Ils peuvent survenir il n'importe quel âge de la vie et agissent sur l'organisme de façon constante.

Ces facteurs sont divers et variés.

Les carences Elles peuvent être de différents types.

Ainsi le manque de fer est l'une des premières carences alimentaire au monde ; elle est liée il une alimentation pauvre en viande et elle entraine des anémies, ainsi qu'une résistance moindre aux infections .

Par ailleurs le scorlHit, une carence nutritionnelle due il un manque de vitamine C (présente dans les fruits et les légumes) se caractérise par de l'anémie, des hémorragies au niveau des gencives , un déchaussement des dents et une dégénérescence musculaire ; après avoir fait des ravages parmi les marins des XVI', XVII' et XVIII' siècles, elle opère un retour en force chez les adolescents des États-Unis, nourris principalement aux hamburgers, aux gâteaux, aux sucreries et aux boissons gazeuses .

Enfin, une carence affective de l 'enfant peut entrainer un nanisme psychosocial (ou nanisme de frustration) qui, par le biais d'une diminution de la sécrétion d'hormone de croissance, va contribuer ~ retarder sa croissance.

Les excès Les plus flagrants dans les sociétés occidentales sont bien sûr les excès alimentaires.

Ils entraînent des maladies telles que l'obésité, le diabète ou les pathologies cardiovasculaires .

Un excès de lipides et de sel favorise l 'athérosclérose, soit des dépôts de graisse sur la paroi des vaisseaux ; les conséquences sont alors l'angine de poitrine ou l'infarctus du myocarde au niveau du cœur, l'artérite au niveau des membres inférieurs, l'insuffisance rénale au niveau des reins, la destruction des neurones au niveau du cerveau, etc.

Par ailleurs, un excès d'alcool provoque des maladies très graves (voire mortelles) telles que la pancréatite, la cirrhose, les hémorragies digestives, les cancers des voies aériennes supérieures ou la démence alcoolique de Korsakoff.

Les dysévolutions fonctionnelles de l'organisme ou du psyché Elles peuvent être dues il une dérégulation du métabolisme ; ainsi, la stéatose non-alcoolique, caractérisée par un excès de triglycérides dans le foie, peut être due ~ une carence des enzymes impliqués dans l'élimination de ces acides gras dans le sang.

Elles peuvent également relever d'une dysadaptation il l'environnement; ainsi l'une des causes de la myopie est probablement un travail trop soutenu des muscles ciliaires responsables de l'accommodation.

Elles peuvent enfin provenir d 'une psychopathologie qui se met en place lors de l'évolution de l'individu , sans être corrigée (par exemple , les phobies handicapantes , les troubles sexuels acquis, etc.).

Les fadeurs mécaniques Ils comprennent les petits incidents ou accidents internes~ l'organisme, mais qui peuvent parfois avoir des conséquences graves.

Ainsi , lorsqu'un caillot de sang se forme et est véhiculé par la circulation , il peut boucher une veine superficielle (ce qui n'est pas très grave), ou bien il peut obstruer une veine irriguant le poumon, provoquant ainsi une e•bolle pul-•ire (laquelle est potentiellement mortelle).

Les fadeurs dégénératifs liés à l'ige Ce sont les pathologies qui apparaissent avec la sénescence.

On peut citer comme exemple la cataracte, caractérisée par la survenue d'opacité sur le cristallin et qui se traduit par une baisse de la vue et par un éblouissement ~ la lumière vive .

De même, la presbytie (du grec presbutfs, vieillard) apparait après 45 ans et consiste en un durcissement du cristallin , lequel rend alors difficile une vision de près .

On peut également citer la presbyophrénie , qui est une forme de démence sénile dans laquelle des troubles de la mémoire surviennent LES ÉTIOLOGIES EXOGÈNES lES FACTEURS BIOTIQUES Les badéries Du grec bakteria , bâton, les btlctérles sont des microorganismes unicellulaires dépourvus de noyau, dont le génome est formé d'un seul chromosome circulaire et qui se reproduisent par scissiparité ; il en existe diférentes variétés telles que les bacilles , les vibrions, les microcoques , etc.

Un exemple est le bacille Clastridium tetani, responsable du tétanos.

Ce microorganisme dépose ses spores dans les plaies profondes et celles-ci, une fois germées , secrètent une neurotoxine qui va provoquer une dysphagie (soit une difficulté il déglutir) , une douleur au niveau de la nuque , un blocage de la mâchoire , une contracture des muscles de la face, un opisthotonos (soit une hyper extension de la nuque et du dos par contracture des muscles paravertébraux) puis des spasmes très douloureux conduisant~ la mort par arrêt respiratoire.

Les virus En latin, virus signifie poison.

Ce sont des microorganismes invisibles en microscopie optique et possédant un génome composé soit d'ADN, soit d'ARN, enfermé dans une capside protéique; lorsqu'ils infectent une cellule vivante, les virus détournent le fonctionnement des enzymes de celle-ci chargés de la réplication et de la transcription de l'ADN, il leur propres fins de reproduction.

!:un des plus combattus actuellement est le vii'IIS ti'I•-IHHiéflcleiiCe llutr1t1l11e , le VIH, responsable du syndrome d'lmmunodéficience acquise , ou SIDA.

C'est un rétrovirus (ce qui signifie que son génome est formé d'ARN , au lieu d'ADN) transmis par les fluides corporels que sont le sang, les sécrétions vaginales , le sperme ou le lait maternel.

Il provoque un affaiblissement du système immunitaire , rendant l'organisme vulnérable ~ des infections telles la pneumocystose due au champignon Pneumacystis jiraveci ou les lésions cutanées violacées du virus de Kaposi.

Les parasites Le terme de parasite vient du grec parasitas, qui désigne celui qui mange ~ côté d'un autre .

Ce sont les êtres vivants qui puisent les substances dont ils ont besoin (nourriture, vitamines) dans l'organisme de l'hôte qu'ils ont infecté .

!:un des plus spectaculaire est le ténia saginata (du latin taenia , ruban),dont la forme adulte mesure entre 4 et 10 mètres .

Ses œufs , présents dans les fèces humaines , sont avalés accidentellement par les bovidés.

Après éclosion , les embryons migrent dans les muscles où ils grandissent sous la forme d'une vésicule, la cysticerque , qui est ensuite consommée par l'homme en même temps que la viande bovine mal cuite.

Le ver se fixe dans l'intestin humain grâce il 4 ventouses et grandit jusqu 'il atteindre sa taille adulte.

Il émet alors des œufs qui sont éjectés dans les fèces.

Les symptômes se résument généralement il des crampes abdominales et il une perte de poids , voire ~ des migraines et une certaine faiblesse.

Les mycoses Du grec mukls , champignon, les mycoses sont des maladies causées par des petits champignons parasites qui se logent sur la peau, dans les plis cutanés, entre les orteils, sous les ongles (on parle alors d'onyao.ycose), le cuir chevelu et les viscères.

L'une des plus banales est la candidose, due au champignon candida albicans .

Elle affecte les organes génitaux des hommes et des femmes et se traduit chez l'homme par une inflammation et une démangeaison du gland et du prépuce, et chez la femme par une infection de la vulve et du vagin accompagnée de pertes blanches inodores, ainsi que par des douleurs pendant les rapports sexuels.

LES FACTEURS AaiOTIQUES Les traumatiSIIIts physiques C'est l'ensemble des lésions, des foulures, des foulures osseuses ou cartilagineuses, des fractures, des déchirements musculaires ou ligamentaires, etc., de même que les malformations développées tout au long de la vie de l'individu telles la scoliose ou l'hallus valgus.

Les traumatismes psychologiques Ils représentent la conséquence , immédiate ou différée, sur le plan psychique de l'événement traumatique vécu par la victime lui donnant l 'impression paralysante que la situation va sans cesse se reproduire et brisant ainsi sa vie.

Ils sont caractérisés par des troubles anxieux majeurs, chroniques et invalidants , qui altèrent la santé physique et mentale.

a: exposition à une substance toxique Ce sont tous les types d 'empoisonnement.

Ainsi la tétrodotoxine est une neumtoxl11e très puissante retrouvée dans le foie, les viscères, la peau et les gonades du poisson globe, ou fugu.

Elle bloque sélectivement les canaux sodiques contribuant il la circulation de l'influx nerveux le long des neurones.

La mort survient dans les huit heures suivantes, après des nausées , des vomissements, des diarrhées , des vertiges, une ataxie suivie d'une paralysie, une aphagie (c'est-il-dire une incapacité~ digérer), une bradycardie, une hypotension, une hypersalivation, une hypothermie, une hypersudation, une grande fatigue, une cyanose des extrémités et des lèvres, des hémorragies pétéchiales sur le corps et finalement , une paralysie respiratoire fatale .. »