La Phénylcétonurie
Publié le 17/02/2012
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Maladie congénitale et héréditaire, la phénylcétonurie fut découverte en 1934. Les recherches récentes ont permis d'élaborer des méthodes de dépistage précoce et d'arriver ainsi à une meilleure connaissance de la maladie. Celle-ci est due à la perturbation du métabolisme d'un acide aminé dont la présence dans l'organisme humain est indispensable : la phénylalanine....
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5 L'étude génétique de la maladie, qui atteint indistinc
tement les deux sexes, a montré son caractère congéni tal et héréditaire. Elle est due à un gène récessif. Deux parents hétérozygotes portant les deux gènes récessif
(a) et dominant (Â) risqueront donc, selon les lois de
Mendel, de donner une fois sur quatre naissance à
un
homozygote (a — a) atteint de la maladie.
La fréquence
des hétérozygotes (Aa) est de un pour cent.
La maladie a donc une fréquence d'un pour 40 000.
Le dépistage des
hétérozygotes est difficile, les manifestations cliniques
n'existant pas chez les parents du malade.
6 Le traitement de la phénylcétonurie est surtout diététique. Des tests permettent de déceler l'affection dès les
premières semaines de la vie.
A partir de ce moment, l'alimentation doit être
pauvre en phénylalanine.
Un lait de régime est alors substitué au lait ordinaire.
La phényla
lanine étant présente dans la plupart des protéines ani
males et végétales, l'absorption de viande, poisson, œufs, céréales, féculents doit être sévèrement contrôlée.
7 II faut en effet un apport juste suffisant pour assurer les besoins de base de l'organisme (croissance, entre tien), il est aussi nécessaire d'avoir un régime calorique supérieur à la normale afin de permettre une plus grande
tolérance de la phénylalanine.
L'arriération mentale irré
versible est ainsi évitée, mais la
tare héréditaire risque de
se transmettre aux descendants du sujet sauvé..
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