Hérédité.
Publié le 17/10/2012
Extrait du document
«
Hérédité
Hereditas
La dupli cation des chaînes d'ADN permet la reproduction du code
génétique.
Des paires de bases libres viennent s'accoler aux extrémités
séparées de la chaîne, pour former une nouvelle chaîne identique à la
pr emière.
anémies et des ictères.
La
thalassémie est une
autre maladie géné tique du
sang, plus fréquente sur les
bords de l a Méditerranée .
L '
hémoglobine, qui trans
porte l'oxygène dans tout
l'organisme, est mal formée
et ne peut fonctionner
normalement.
L'hémophilie
Les hémophilies A et B sont
des maladies génétiques
caractérisées
par un défaut
de coagu l ation du sang.
Cette
maladie affecte
sél ectivement les individus
du sexe masculin : c'est
un gène récessif lié au
chromosome X, ce qui veut
dire que les mères transmet
tent la maladie à leurs
enfants sans
en être atteintes.
La maladie
de Willebrandt
se définit par l'absence d'une
substance importante dans
les plaquettes sanguines,
avec des répercussions
négatives
sur l a capacité de
coagulation du sang.
Cette
maladie n'est pas liée au
sexe.
La trisomie 21
La trisomie 21, aussi appelée
mongolisme,
ou syndrome
de Down, est une anomalie
due à la présence d' un
chromosome surnuméraire
dans la 21 e paire.
Elle se
manifeste
par un aspect
particulier (yeux bridés,
nez
petit et retroussé), et un
retard mental variable.
Il
existe
d'autres maladies liées
à
un chromosome surnum é
raire, la maladie
de
Klinefelter par exemp le.
Grandes maladies infantiles
Les maladies
neuromusculaires,
comme la
myopathie et l'amyotrophie
spinale,
sont d'origine
géné ti que.
Il en va de même
pour la mucoviscidose, la
rétinite pigmentaire, certai
nes surdi-mutités,
de nom
breuses malformations
d'organes
ou du squelette
comme la luxation
congénitale
de la hanche .
Pour en savoir
plus:
Hémophilie , 4.57.
Nanisme , 4.70 .
Gigantisme, 4.66 .
Mongolisme , 10.55.
Anomalies génétiques :
Klinefelter, 10.29 ;
Myopathies, 1 0.58 ;
Mucoviscidose, 1 0 . 57..
»
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