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Hérédité.

Publié le 17/10/2012

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Hérédité. Hereditas l'ADN est transcrit en ARN (acide ribonucléique) qui porte un message permettant la formation de protéines par l'association de leurs constituants : les acides aminés. Ces protéines se regroupent pour constituer les cellules de l'organisme, qui renferment toujours une copie du code génétique de la cellule originale. Transmission d'un caractère génétique dominant (rouge) déterminant une maladie. Si l'un des parents est porteur de ce gène, le risque de transmission de la maladie est donc de 50 % (1). Si les deux parents sont porteurs du gène, le risque s'élève à 75 % (2). Si l'un des deux porte ce gène doublement, tous les enfants héritent de ce gène dominant, et donc de la maladie (3, 4, 5). La réplication des gènes Le patrimoine génétique se transmet d'un individu à sa...

« Hérédité Hereditas La dupli cation des chaînes d'ADN permet la reproduction du code génétique.

Des paires de bases libres viennent s'accoler aux extrémités séparées de la chaîne, pour former une nouvelle chaîne identique à la pr emière.

anémies et des ictères.

La thalassémie est une autre maladie géné tique du sang, plus fréquente sur les bords de l a Méditerranée .

L ' hémoglobine, qui trans­ porte l'oxygène dans tout l'organisme, est mal formée et ne peut fonctionner normalement.

L'hémophilie Les hémophilies A et B sont des maladies génétiques caractérisées par un défaut de coagu l ation du sang.

Cette maladie affecte sél ectivement les individus du sexe masculin : c'est un gène récessif lié au chromosome X, ce qui veut dire que les mères transmet­ tent la maladie à leurs enfants sans en être atteintes.

La maladie de Willebrandt se définit par l'absence d'une substance importante dans les plaquettes sanguines, avec des répercussions négatives sur l a capacité de coagulation du sang.

Cette maladie n'est pas liée au sexe.

La trisomie 21 La trisomie 21, aussi appelée mongolisme, ou syndrome de Down, est une anomalie due à la présence d' un chromosome surnuméraire dans la 21 e paire.

Elle se manifeste par un aspect particulier (yeux bridés, nez petit et retroussé), et un retard mental variable.

Il existe d'autres maladies liées à un chromosome surnum é­ raire, la maladie de Klinefelter par exemp le.

Grandes maladies infantiles Les maladies neuromusculaires, comme la myopathie et l'amyotrophie spinale, sont d'origine géné ti que.

Il en va de même pour la mucoviscidose, la rétinite pigmentaire, certai­ nes surdi-mutités, de nom­ breuses malformations d'organes ou du squelette comme la luxation congénitale de la hanche .

Pour en savoir plus: Hémophilie , 4.57.

Nanisme , 4.70 .

Gigantisme, 4.66 .

Mongolisme , 10.55.

Anomalies génétiques : Klinefelter, 10.29 ; Myopathies, 1 0.58 ; Mucoviscidose, 1 0 . 57.. »

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