Génétique Humaine Génétique Médicale 3ème année Pharmacie UE Optionnelle « Biologie et Pharmacie Clinique 1 » 2010-2011 Sophie Lestavel Biologie Cellulaire - INSERM U1011 sophie.
Publié le 26/02/2014
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« 3 Fréquence Globale = 4 % des naissances vivantes Fréquence des Maladies mendéliennes » »» » 1% des naissances vivantes mais variabilité du début dexpression du phénotype Ftus : 26% / NN : 14% / Nour : 31% / Enf : 16% / Ado+Adulte : 13% Fréquence des Maladies à composante génétique » »» » 15% des individus sont porteurs de mutations sur des gènes majeurs de susceptibilité à une affection commune Fréquence des Anomalies chromosomiques déséquilibrées 10 à 40% des conceptions 60% des fausses couches spontanées 0.62% des naissances vivantes (Caryo NN) 86% anomalies de nombre 14% anomalies de structure Trisomie 21 = 50% des anomalies chromosomiques des enfants nés vivants 4 Que faire pour les personnes malades et leur famille? Evaluation des risques davoir un enfant présentant une maladie génétique Concepts de base des probabilités Règle de multiplication : probabilité que 2 évènements surviennent ensemble (= probabilité que des évènements indépendants se produise nt) Quelle est la probabilité pour un couple davoir 3 filles successiv ement ? - Probabilité davoir une fille : ½ - Cycles de reproduction : indépendants Probabilité davoir 3 filles = ½ X ½ X ½ = 1/8 Règle dadditivité : probabilité qu'un événement ou un autre se produise Un couple souhaite avoir 3 enfants mais il lui serait désagréable da voir 3 enfants du même sexe. - Probabilité davoir 3 filles = 1/8 - Probabilité davoir 3 garçons = 1/8 Probabilité davoir 3 garçons OU 3 filles = 1/8 + 1/8 = ¼ Probabilité davoir une combinaison quelconque de garçons et de filles = 3/4. »
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