Génétique Humaine Génétique Médicale
Publié le 03/04/2019
Extrait du document
a. Le père d’une femme atteinte d'une anomalie récessive liée au sexe est obligatoirement atteint.
b. La mère d’une femme atteinte d'une anomalie récessive liée au sexe est obligatoirement atteinte.
c. Tous les garçons d’une femme atteinte d'une anomalie récessive liée au sexe sont atteints.
d. Une anomalie autosomale dominante peut être portée par les chromosomes sexuels X.
e. Les descendants d'un père homozygote atteint d’une anomalie autosomale dominante sont toujours atteints (possibilité de pénétrance incomplète/exception aux lois de Mendel)
Les affections autosomiques récessives sont caractérisées par les propriétés suivantes.
a. Association fréquente à un déficit d'activité enzymatique
b. Les femmes sont plus exposées que les hommes
c. Les deux allèles sont mutés mais la mutation peut être différente
d. Les parents sont généralement indemnes de la maladie
e. Dans la fratrie un enfant sur quatre est atteint
9
QCM 2010
Deux personnes apparentées ont une hypercholestérolémie. Un de leurs enfants est gravement atteint et il est traité après que l'on ait diagnostiqué une hypercholestérolémie familiale homozygote.
a. la maladie est récessive
b. les deux parents de cet enfant sont hétérozygotes pour l'allèle muté
c. l'enfant malade a le même génotype que ses parents
d. ce couple a 1 risque sur 2 d'avoir à nouveau un enfant malade
e. ce couple a 1 risque sur 4 d'avoir à nouveau un enfant malade
réponse exacte : ce couple a 3 risques sur 4 d'avoir des enfants malades (deux hétérozygotes et un homozygote)
Hypercholestérolémie Familiale : Maladie dominante à dominance incomplète
«
3
QCM 2010
Deux personnes apparentées ont une hypercholestérolémie.
Un de leurs
enfants est gravement atteint et est traité après que lon ai t diagnostiqué
une hypercholestérolémie familiale homozygote.
1.
La maladie est récessive.
F
2.
Les deux parents de cet enfant sont hétérozygotes pour l allèle muté.
V
3.
Lenfant malade a le même génotype que ses parents.
F
3.
Ce couple a un risque sur 2 davoir à nouveau un enfant malad e.
F
4.
Ce couple a un risque sur 4 davoir à nouveau un enfant malad e.
F
Réponse exacte : 3 risques sur 4 davoir un enfant malade (2 hétérozygotes et
1 homozygote)
Hypercholestérolémie Familiae : Maladie autosomale dominante, dom inance
incomplète
4
QCM 2010
Dans un arbre généalogique, on observe uniquement des sujets m asculins atteints.
Désignez les critères généalogiques qui permettent dexclure u ne récessivité liée à
lX.
1.
On observe des sauts de deux générations.
Faux
2.
Un sujet atteint a des frères atteints.
Faux
3.
Un père et son fils sont atteints. Vrai
4.
Les parents dun sujet atteint sont consanguins.
Faux
5.
Aucun des critères précédents.
Faux.
»
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