Enzymopathie
Publié le 19/02/2012
Extrait du document
1 Le terme générique d'enzymopathies désigne une famille d'affections graves qui correspondent soit au fonctionnement défectueux d'une enzyme, soit à son absence.
2 Au sein des systèmes vivants, les substances biologiques subissent une série de transformations : dans le sens de la dégradation (catabolisme) ou dans celui de la biosynthèse (anabolisme). L'ensemble constitue le métabolisme, formé d'une suite de réactions chimiques difficilement réalisables en l'absence de catalyseurs.
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congenitales.
El les sont souvent decouvertes par hasard
chez I'individu qui tolere mal telmedicament ou tel
anesthesique a cause d'une enzyme absente du niece- nisme de detoxification.
5 La nature meme des enzymopathies explique qu'elles
touchent tous les secteurs du metabolisms.
Celul des
acides amines est Mush* par differents blocages enzyma-
tiques conduisant a
l'excretion,danslesurines, de
pigments caracteristiques :
aicaptonurle, homocystinurie,
phenyicetonurie.
Un autre blocage au niveau de l'utilisa-
tion d'un sucre acide ( acide glycuronique) se traduit par Ia jaunisse conginitate (accumulation
depigments
biliaires).
L'absence de diverses enzymes du metabolisme
des sucres ou des graisses conduit a la surcharge des
deans en ces composes.
Des affections analogues peu-
vent aussi interesser les regulations hormonales, se tra-
duire par differentes sortes d'antomies ou induire la forma-
tion de calculs.
6 Les effete des enzymopathies vont de l'affaiblissement
de l'organisme jusqu'a de graves troubles du systeme ner-
veux et des lesions modelles de differents organes.
L'uti-
lisation d'inhibiteurs enzymatiques ou l'admiolstration d'in-
termediaires manquants permet, dans certains cas, de regulariser is metabolisme.
Le grand espoir de Ia mede-
cine de domain reste l'actiondirecte sur
les genes
maiades par ('Introduction de corrections dans le message
hiniditairs.
congénitales. Elles sont souvent découvertes par hasard chez l'individu qui tolère mal tel médicament ou tel anesthésique à cause d'une enzyme absente du méca nisme de détoxïficatîon.
5 La nature même des enzymopathies explique qu'elles
touchent tous les secteurs du métabolisme. Celui des acides aminés est illustré par différents blocages enzyma-
tiques conduisant à l'excrétion, dans les urines, de
pigments caractéristiques : alcaptonurle, homocystlnurie, phênyicétonurie. Un autre blocage au niveau de l'utilisa tion d'un sucre acide (acide glycuronique) se traduit par la Jaunisse congénitale (accumulation de pigments biliaires). L'absence de diverses enzymes du métabolisme
des sucres ou des graisses conduit à la surcharge des tissus en ces composés. Des affections analogues peu
vent aussi intéresser les régulations hormonales, se tra
duire par différentes sortes d'anémies ou induire la forma tion de calculs.
6 Les effets des enzymopathies vont de l'affaiblissement
de l'organisme jusqu'à de graves troubles du système ner veux et des lésions mortelles de différents organes.
L'uti
lisation d'inhibiteurs enzymatiques ou l'administration d'in
termédiaires manquants permet, dans certains cas, de régulariser le métabolisme. Le grand espoir de la méde cine de demain reste l'action directe sur les gènes malades par l'introduction de corrections dans le message héréditaire..
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