Les maladies du système nerveux (Travaux Personnels Encadrés – Médecine & Santé – TS)

« est encore inconnue et il est souvent difficile de la distingue r de la démence sénile.

En France et dans les autres pays développés, on estime qu'elle touche 5 % des p lus de 65 ans, mais elle peut se déclarer chez des individus plus jeunes.

La démence sénile serait une conséquence du vieillissement du système vasculaire alors que la maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cortex cérébral.

Elle est probablement liée à l'interaction d'un facteur génétique et de facteurs de l'environnement dont la nature reste à déterminer (certaines maladies infectieuses, un accident vasculaire ou une intoxication chronique à l ' aluminium pourraient jouer ce rôle de facteur de risque).

On a pu montrer qu'une protéine, dont le gène à été identifié, s 'accumule dans les neurones, mais il n'a pas pu être déterminé si elle est effectivement à l'origine du ralentissement de leur activité chimique et de leur mort progressive.

Les premières manifestations sont en général discrètes :troubles de la mémoire, du langage (difficulté à trouver un mot), apraxie (incapacité à accomplir un geste volontaire simple, comme boutonner un vêtement).

Les malades peuvent présenter une certaine agitation et une émotivité exacerbée .

La dégradation des capacités cognitives et fonctionnelles est continue, et mène à la mort en 5 à 15 ans.

L'imt1gerie cé rébral e montrant l'activité des zones du cerveau (ici des images de TEP, tomographie à émission de positons) peut fournir des éléments de diagnostic.

À l'autopsie, l'encéphale révèle des lésions typiques , les plaques séniles (analogues à celles de la démence sénile) et des amas fibrillaires caractéristiques.

Au microscope, on constate des lésions des neurones et une diminution importante de leur nombre.

Les causes exactes de la maladie d'Alzheimer n'étant pas connues.

le traitement est avant tout symptomatique : anxiolytiques, antidépresseurs, neuroleptiques.

Des recherches sont actuellement en cours pour mettre au point un vaccin : un programme d'essais cliniques sur l'homme a été lancé en 2000.

Il s 'agit d'une encéphalopathie spongiforme, actuellement incurable, de la même famille que la maladie de la vache folle et la tremblante du mouton .

Elle provoque une dégénéres cence du tissu du cerveau , qui se perce de trous et prend l'aspect d'une éponge - d ' où le qualificatif de« spongiforme ».

le malade est d'abord victime de troubles de l'équilibre et du mouvement et, rapidement , une démence avec perte de capacités cognitives s'installe .

la maladie est fatale dans 100 % des cas et l'espé rance de vie du malade une fois la maladie déclarée n'excède pas un an.

La destruction du tissu nerveux est due à l'accumulation d'une protéine particu lière, un prion, dont la structure est proche de celle d 'une protéine naturellement produ ite et éliminée par les neurones.

La saturation du mécanisme d'élimination entraîne son accumulation dans la cellule et la détruit.

Dans la forme héréditaire de la malad ie de Creutzfeldt-Jacob (10% des cas) , la protéine pathogène est due à la mutation d'un gène.

Dans le cas des formes à prion, elle est transmise par voie alimentaire.

Qu'une infection puisse être due à une protéine est un fait scientifique nouveau ; on pensait auparavant que seuls des organismes possédant un code génétique (virus , bactéries, micro-organismes) pouvaient parasiter les cellules.

On ignore le mécanisme de la multiplication du prion .

La période d'incubation peut s'étaler sur plusieurs dizaines d'années et lorsque les premiers symptômes apparaissen~ une grande partie des neurones est déjà détruite.

C'est une maladie chronique, où le système immunitaire attaquerait la gaine de myéline de la substance blanche au niveau du cerveau et de la moelle épinière, comme s'il s 'agissait d'un corps étranger .

L'attaque se traduit par un dépôt de tissu conjonctif, la sclérose, qui empêche les messages nerveux de passer .

Les facteurs déclenchants de la maladie ne sont pas connus avec certitude .

La maladie se traduit par des poussées suivies de périodes de rémission , de durée très variable, au cours desquelles le malade recouvre une partie , voire l'intégralité des fonctions qu'il avait perdues.

Elle débute après l'adolescence et, au plus tard, avant 40 ans.

Elle est plus fréquente chez la femme que chez l'homme.

La vie du malade n'est pas en jeu mais, dans 1 cas sur 5, il est amené à se déplacer en fauteuil roulant .

• La forme bénigne, où les poussées sont rares et les périodes de rémission longues et sans séquelles.

Cette forme peut disparaître de façon spontanée.

• La forme rémittente est la plus fréquente.

Les poussées sont de durée et de fréquence imprévisibles, mais évoluent vers la récupération plus ou moins rapide des lésions.

La grossesse et les infections ont tendance à provoquer les poussées.

Il faut en moyenne 7 ans pour qu'un handicap permanent s'installe.

• la forme aiguë s'accompagne d'inflammations du nerf optique et du liquide céph a lo-rachidien (qui baigne l'encépha le et le protège des chocs) .

Le traitement des poussées se fait par injections de fortes doses de cortisone, par perfusion en milieu hospitalier .

Un traitement de fond à !Interféron permet de diminuer leur nombre et leur durée.

le mode d'action de ce principe actif est mal expliqué , mais il a été prouvé que son utilisation diminue de 30% le nombre des poussées et ralentit considérablement l'évolution de la maladie .

LES CARENCES GÉNÉTIQUES IDENTIFIÉES LA TRISOMIE 21 Encore appe lée syndrome de Down (ou, improprement, mongolisme) , la trisomie 21 n'est pas spécifiquement une maladie du système nerveux, mais le handicap mental qu'elle induit conduit à la classer dans cette catégorie .

Elle est provoquée par une anomalie du nombre de chromosomes.

L'individu sain possède 23 paires de chromosomes , soit 46.

Chez le trisomique, il existe un 47' chromosome dont l a présence perturbe l 'activité correcte du génome .

Ce chromosome surnumé raire peut être déjà présent chez l'un des parents, mais associé à un autre (de sorte que l'anomalie ne se manifeste pas chez ce parent) ou être dû à une anomalie de la division cellulaire au moment de la formation de l'ovule .

Tous les chromosomes sont susceptibles de donner des trisomies, mais seule la trisomie du chromosome 21 est viab l e ; les autres entraînent une mort précoce , durant la période embryonnaire .

La trisomie 11 touche environ 1 enfant sur 800.

Les individus atteints sont de petite taille, possèdent un faciès typique avec un visage très rond et des yeux très écartés, ils souffrent d'un grave handicap mental (le QI ne dépasse jamais 70) qui, paradoxalemen~ ne les empêche pas toujours de maîtriser la parole, la lecture et, parfois, l'écriture .

Ils sont plus sensibles aux infections et aux carences alimentaires et souffrent le plus souvent de malformations cardiaques et digestives .

Leur espérance de vie est réduite , leur puberté tardive et ils montrent un vieillissement et une démence sénile précoces.

Seules les filles sont fertiles .

le diagnostic de la trisomie est possible à partir de la 17' semaine de grossesse.

Une partie du liquide amniotique est prélevé par ponction, e~ à partir d'une culture des cellules de l 'embryon qui y flottent, on réalise un caryotype pour visualiser les chromosomes du fœtus .

Cet examen n 'est pas réalisé de manière systémat ique car, dans 5 % des cas, la ponction amniotique entraîne une fausse-couche , mais il est fortement recommandé aux femmes de plus de 35 ans.

Passé 40 ans, le risque d'avoir un enfant trisomique est de2à3 %.

I.A CHOR É E DE HUNTINGTON Cette maladie héréditaire touche aussi bien l'homme que la femme .

Un parent malade a 50 % de chances de la transmettre à ses enfants (hérédité dominante) .

la chorée de Huntington survient généralement entre 30 et 45 ans (moins de 10 % des malades ont moins de 20 ans).

Elle débute par des troubles du comportement et un syndrome dépressif accompagnés de troubles moteurs caractéristiques (mouvements involontaires, désordonnés et de grande amplitude).

L'évolution s'accompagne de la perte de l'équilibre, de troubles de la parole et de la déglutition, d'une baisse continue des capacités intellectuelles et d'une démence progressive.

Les troub les moteurs et comportementaux rendent difficile la prise en charge à domicile.

La mort survient environ 15 ans après les premiers symptômes .

Aucun traitement n'existe à ce jour (les recherches portent notamment sur la greffe de neurones fœtaux), mais l e gène de la maladie est connu et un dépistage est proposé à toutes les personnes à risque.

Liée à un dysfonctionnement de l'activité électrique des neurones du cortex , l'épilepsie se traduit par l'existence de « décharges neuroniques »,lisibles sur un électroencéphalogramme .

Lorsque ces décharges ont lieu e n grand nombre , la crise proprement dite survient.

On distingue deux types d'épilepsie , moins en fonction de leur origine que de leurs manifestations : le grand mal (avec convulsion et perte de conscience) et le petit mal.

Le petit mal Ce type d'épilepsie est généralement appelé « absence » et se traduit par une suspension de la conscience durant une vingtaine de secondes .

Le malade garde l'équilibre, avale sa salive et respire normalemen~ mais ne répond plus à aucun stimulus .

Il présente un air rêveur et la crise passe souvent inaperçue de l'entourage.

La crise ne s'accompagne ni de chute ni de convulsion, mais peut se répéter plusieurs fois par jour.

Le g rand mal C'est la forme la plus connue et la plus spectaculaire de l'épilepsie.

La crise est généralement précédée de migraines , de troubles digestifs et d'une agitation générale.

Quelques instants avant la crise , le malade est victime de bourdonnements , de perturbations visuelles , de nausées et présente des signes d 'anxiété et~·,.,.,";.,;,& La crise commence par une phase dite tonique qui dure en moyenne 30 secondes .

le malade tombe et perd conscie nce, les yeux se révulsent, les membr es se raidissent et les mâchoires se crispent, la respiration se fait par fortes expirations qui suivent de longue s apnées .

Suit la phase clonique, qui dure 2 à 3 minutes , où le malade est pris de secousses rythmiques et de mouvements désordonnés qui s'accompagnent du relâchement de la langue e t des sphincters , de l'émission d 'urine et d'une hypersalivation .

Suit une phase comateuse de durée variable au cours de laquelle la cyanose du visage et des lèvres s'estompe et où la respiration redevient normale.

Une fois réveillé, le malade ne garde aucun souven ir de sa crise.

Il est le plus généralement sujet à une grande fatigue, des nausées et des courbatures , et un éta t dépressif s'installe .

la crise d'épilepsie peut soit être induite par une autre pathologie (affection du système nerveux, hypogly cémie, intoxication médicamenteuse, usage de certaines drogues , crise de manque dans le cadre d 'une d épendance toxicologique ...

), soit relever d'une épilepsie dite primaire.

L'épilep sie primaire concerne presque 1 personne sur 200.

Elle débute souvent pendant l'enfance , mais peut apparaître à n'importe quel âge.

Les traitements empêchent la survenue des crises d ans près de 70 % des cas.

Ce qu'il faut fair e face à une crise d 'épile p sie • Rester calme et prévenir un médecin .

• Protég er la tête du malade.

• Faire d e la place autour de lui.

• Noter la durée de la crise .

Ce qu'i l ne faut pas faire • Modifi e r la position du malade .

• Essaye r de juguler les spasmes .

• Glisser quelque chose entre les dents du malade .

• Lui donner à boire ou lui administrer des médicaments.

Décrite pour la première fois par J ean Marti n Charcot (1825-1893 ), célèbre neurologue, au cours de ses leçons spectaculaires, c'est une maladie rare dont la c ause est totalement inconnue .

Il semblerait que, dans 5 % des cas, elle relève de facteurs héréditaires.

Elle provoqu e des lésions des neurones et entraîne une paralysie progressive.

la gravit é dépend de la zone lésée .

S 'il s'agit de l'encéphale ,la maladie se traduit p a r une exagération des réflexes et une raideur gênante (hypertonie ) ; si la moelle épinière est touchée , elle provoque l'atrophie des muscles et une paralysie des membres supérieurs , de la langue et du larynx .

La survie est de 5 à 25 ans.

la mort survient par asphyxie , consécutive à la paralysie des muscles ·. »