le diagnostique prénatal
Publié le 02/01/2013
Extrait du document
«
lorsque l'on possède un traitement (exemple : la phénylcétonurie) ?
− Enfin, et ce n'est pas le moindre problème, puisque le diagnostic anténatal peut déboucher sur une
interruption de grossesse, on se sera au préalable renseigné sur la position du couple vis-à-vis de l'interruption
de grossesse.
Indications du diagnostic anténatal :
Le diagnostic anténatal des aberrations chromosomiques :
Il s'effectue par le caryotype foetal.
Il doit être proposé dans plusieurs situations qui feront l'objet d'une prise
en charge par la Sécurité Sociale.
− pour les mères âgées de plus de 38 ans ;
− lorsque déjà un enfant est atteint de trisomie 21 (par trisomie libre ou par translocation) ;
− lorsqu'un membre du couple est porteur d'une anomalie chromosomique ;
− pour motif psychologique (en dehors des trois premières indications où le caryotype foetal est
remboursé par la Sécurité Sociale, il peut être discuté l'opportunité d'une amniocentèse pour motif
psychologique, par exemple une mère anxieuse, un couple qui a eu un enfant handicapé mental pour une autre
raison qu'une aberration chromosomique.) ;
− par le caryotype sur marqueurs sériques : permet une évaluation du risque de trisomie 21 sur la
population générale, en tenant compte à la fois du taux des marqueurs mais aussi de l'âge maternel.
On a
utilisé soit seul, soit, ce qui est mieux, deux au trois de ces marqueurs en même temps (l'alpha foeto protéine
sérique maternel dont la diminution serait évocatrice, l'hCG sérique dont l'augmentation serait évocatrice,
l'oestriol maternel qui serait diminué).
On parle souvent de tri-test ;
− lorsque la clarté nucale est supérieure à 3 mm : mesurée à 11 semaines d'aménorrhée (SA), elle ne doit
pas dépasser 3 mm.
Dans le cas contraire, il y a un risque de trisomie 21, ce qui justifie le caryotype foetal ;
dans cette situation l'angoisse parfois générée à 11 SA rend difficile d'attendre jusqu'à 15 SA la date de
l'amniocentèse et l'on est parfois conduit à faire une biopsie de trophoblaste(1) ;
− présence de signes d'appel échographiques..
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