La maladie d Alzheimer (Travaux Personnels Encadrés – Médecine & Santé – TS)

« évolution des lésions du cerveau phase 1 hippocampe phase 2 phase 3 comportementale visant à mettre en place des programmes d'activation cognitive et d'entr ni nement de ln mémoire pour maintenir le plus possible les fonctions intellectuelles .

Il est fondamental de réorganiser les habitudes de vie de façon à utiliser au mieux les capacité s encore préservées, ce qui aura également pour conséquence de réduire au maximum les symptômes de méfiance , d 'agitation et d'agressivité .

Dans la majorité des cas, le suivi thérapeutique précoce retarde l'évolution de la maladie d'Alzheimer et l'entrée en institution de près de deux ans.

ALZHEIMZER ET GÉNÉTIQUE Il ne faut pas confondre hérédité et susceptibilité génétique : on parle d 'hérédité lorsque la transmission d'une malad ie se fait par les gènes et on parle de facteur de risque lorsqu 'un ~------------""'!' ___ .;;..

________ --1 fadeur favorise la survenue de la entraînent la formation de plaques séniles qui provoquent la mort des cellules particulier qui sert à la communication des neurones entre eux, ces médicaments augmentent la présence de l 'acétylcholine au niveau des zones de transmission, les synapses .

Ainsi , ces médicaments , appelés substances anti-cholinestérasiques , permettent de compenser le déficit en acétylcho line et retardent la progression des manifestations de la maladie .

La découverte de la tacrine a fait naître beaucoup d'espoirs car enfin apparaissaient des perspectives thérapeutiques à une maladie qui avait jusqu 'à lors un statut de fatalité.

Les premiers essais cliniques ont été réalisés aux États-Unis en 1986 .

La tacrine (Cognex ®) est la première molécule commercialisée en 1993 aux États-Unis et en 1994 en France .

le cortex associatif Aujourd 'hui son utilisation est restreinte sont touchés : ces du fait de ses 4 prises quotidiennes lésions sont responsable s de la perte de la capacité d 'abstraction .

Enfin , en phase terminale de la maladie , les lésions s'étendent à l'ensemble du cortex, tout le cerveau est touché : il existe alors une atrophie cérébrale diffuse.

Même si dans la maladie d'Alzheimer , il n'y a pas -comme dans la maladie de Park inson par exemple - un déficit sélectif d 'un neuro ­ transmetteur spécifique, il existe cependant un déficit du système cholinergique (qui implique plusieurs neurotransmetteurs ).

i!&if!i!WJI!" Aujourd 'hui, il n'existe pas de traitement qui permette de soigner et guérir les malades d'Alzheimer.

Cette maladie incurable évolue lentement vers une démence et la mort .

En revanche , il est possible de freiner l'expression clinique et d'améliorer les performances de certains patients grâce à plusieurs médicaments , tous agissant de la même façon.

Le principe de ces médicaments repose sur le blocage de la dégradation d 'un neurotransmetteur particulier , l'acétylcholine .

En réduisant la destruction de ce messager chimique mais surtout de ses effets secondaire s sur le foie.

Deux autres médicaments ont été mis sur le marché en France en 1998 : la rivastigmine (Exelon ®) et le donepez il (Arisept ® ).

Tous ces médicaments ont des effets secondaires : ils entraînent souvent des troubles digestifs .

Le traitement est d'autant plus efficace qu'il sera prescrit tôt dans l'évolution de la maladie, d'où l'importance d 'un diagnostic précoce .

La recherche scientifjque progresse mais les nouveaux traitements tardent à arriver : ainsi aujourd'hui, les espoirs ne sont pas encore transformés en réalité .

Cependant , bien que leur efficacité soit modeste et leurs actions purement symptomatiques , ces médicaments représentent un progrès important dans la prise en charge et le confort de vie des patients et de leur famille.

Les traitements non médicamenteux sont indispensables : ils correspondent à la prise en charge psycho - maladie.

L'influence de la génétique est différente selon le type de maladie d'Alzheimer: la forme familiale rare est héréditaire alors que la forme sporadique présente une susceptibilité génétique .

LA FORM E FAMILIALE Elle apparaît précocement autour de 55 ans.

On estime que cette forme touche 0 ,5 % de la population et représente 5 à 10% des cas de maladie d'Alzheimer .

La maladie est transmise par un seul parent atteint.

Plusieurs gènes sont impliqués : trois mutations ont été identifiées sur les chromosomes 21, 14 et 1.

L A FORM E CLAS SIQU E Il existe une prédisposition génétique dans la forme non génétique de la maladie d'Alzheimer : chez certaines personn es, la probabilité de développer la maladie est un peu plus grande que pour la population générale .

On a déterminé un facteur de susceptibilité en relation avec une mutation sur le chromosome 19, qui porte le gène de l'apo liprotéine E , protéine qui joue un rôle dans la réparation neuronale .

Selon la forme du gène , la probabilité d 'apparition de la maladie d'Alzheimer est différente.

Il existe 3 formes différentes de ce gène (ce que l'on appelle des allèles) et une forme particulière, la forme e4, semb le être un facteur de susceptibilité .

Cependant , il est important de préciser que, d 'une part, toutes les personnes qui possèdent cet allèle ne développeront pas la maladie et, d'autre part , la moitié des malades possèdent un autre allèle.

CAUSES , RISQUES ET PRÉVENTION La forme classique de la maladie d'Alzheimer est multi-factorielle : elle associe risques génétiques et environnementaux .

Les données concernant les causes , les risques et les facteurs de prévention sont formulées grâce à des études épidémiologiques mais elles doivent souvent être considérées comme des hypothèses et pistes de recherche plutôt que comme des certitudes .

Plusieurs facteurs sont suspectés pour favoriser ou prédisposer certaines personnes à la survenue de la maladie.

Le premier est l'âge: la probabilité d'apparition de la maladie augmente de façon exponentielle avec l'âge.

Le sexe semble être le second facteur : les femmes sont plus nombreuses à être atteintes par la maladie d'Alzheimer mais ces données sont probablement liées à la différence dans l'espérance de vie entre les deux sexes .

Les traumatismes crâniens, les antécédents d 'accidents vasculaire s cérébraux et l'hypertension artérielle peuvent favoriser et aggraver la maladie d'Alzheimer .

Néanmoins , ces facteurs qui semblent associées à un risque majoré de la survenue de la maladie d 'Alzheimer n'ont jamais été encore démontrés scientifiquement.

À l'inverse , certain s paramètre s semblent correspondre à des facteurs de protection : les médicaments anti­ inflammatoires non stéroïdiens et les œstrogènes pourraient protéger contre l'apparition de cette pathologie .

Là encore , ce ne sont aujourd'hui que des hypothèses .

Par ailleurs , on a suggéré que la maladie d 'Alzheimer était liée à un facteur socioculturel : il semble que le niveau d'éducation influencerait l'apparition de la maladie d'Alzheimer .

En réalité , des études plus poussées ont montré que cela s 'expliquait par la mis e en place de phénomènes de compensation qui contrecarrent les symptômes de la maladie.

Ces rôles protecteurs ne sont aujourd 'hui que des tendances à l'étude qui restent à confirmer.

La dimension psychologique de la maladie r este encore trop peu pris e en considération et l'impact de la m aladie sur la vie affective, sociale et relationnelle encore moins.

Comme cette pathologie atteint l'image de soi de façon intolérable , elle génère beaucoup de souffrance : souffrance des patients qui se sentent décliner et souffrance de la famille , témoin impuissant du départ progressif de l'être proche .

Pendant un certain temps, le malade se rend compte de la détérioration de ses facultés et en tire une grande angoisse .

Toute nouveauté, toute perturbation dans l 'environnement sera perçue comme un stress et une source d 'anxiété par le patient.

L'agressivité des malades est liée à la blessure de ne pas se sentir à la hauteur de ses espérances et constitue un appel à l'autre .

La violence est souvent la dernière façon de se montrer capable de quelque chose quand on sent ses capacités intellectuelles s'altérer.

Conduites agressives alternent avec état dépressif.

Il faut traiter anxiété et dépression qui sont intimement liées à la maladie .

Les échecs multiple s des malades les dévalorisent à leurs yeux et, leur semble-t-il , aux yeux de leur entourage ; il est important de les aider à retrou ver une estime d'eux mêmes .

Le retentissement sur la vie sociale de l'entour age est évident: la maladie modifie considérablement la vie et les activités extra-profes sionnelles des proche s.

La famille joue un rôle essentie l : c' est sur elle que repose la qualité de l'environnement du malade dont dépend son bien-être .

C'est elle qui doit faire face aux crises et aider le patient à utiliser et stimuler les capacit és restantes .

Malgré leur perte progres sive d'autonomie , les malades doiven~ dans la mesure du possible , continu e r à être maitre de leurs choix dans la vie quotidienne .

Le choix de lieu de vie -à domicile ou en institution - pose également un problème .

Mais le pnssng e en instit uti on s'avère nécessa ire à un moment donné : il faut s'y préparer .

Lorsque la maladie a progr essé, la famille n 'est plus en mesure d'assurer les soins et la prise en char ge du malade.

Alors , il faut l 'accept e r sans culpabilité d'abandon et place r le malade en institution spéciali sée .

Il ne faut pas rester seul, il faut se faire aider : tout d 'abord, se faire accomp agner par une bonne équipe médical e spécialisée et à l'écoute.

Il existe des aides financières et des aides à domic ile ; il ne faut pas les négliger.

C'est de la responsabilité des professi onnels de santé , des travailleurs sociaux mais aussi de toute la société de ne pas laisser les personnes atteintes et leur e ntourage dans un isolement insoutenable à cause duquel l'état des uns et des autres ne peut que s'aggrav e r.

Par ailleurs , il est important de se rapprocher des associations qui aident à atténuer la solitude, à briser le silence et à lutter contre la fatalité .

Les principaux rôles des associations sont l'inform ation, le souti e n , l'aide ; elles donnent des conseils pour améliorer et faciliter la vie de tous les jours .

UN RÉE L PROBLÈME DE SANTÉ PUBLI QUE Une étude récente a montré que seule la moiti é des malades étaient diagnostiqués et que ces derniers l'étaient tardivement.

Cette pathologie est un problème incontestable tant sur le plan médical, social et h umain qu'économique: la prise en charge de la dépendance est devenue un enjeu politique et un fardeau économique que l'on peut chiffrer.

La progression de l'espérance de vie dans les pays occidentaux entraîne u n vieillissement de la popu lation.

Or la probabi lité d 'appa rition de la maladie d'Alzheimer augmente avec l'âge.

Ainsi, la situation va s 'aggraver , il est donc fondamental dès aujourd'hui de prendre en considération ces données et de p lanifier des actions pour anticiper et éviter une catastrophe annoncée.

En parallèle , il est nécessaire de conduire une politique de recherche forte afin de progresser dans les découvertes sur les traitements curatifs et préventifs.. »