En quoi les probabilités permettent-elles de prévoir la trisomie 21 ?
Publié le 20/05/2022
Extrait du document
«
Oral BAC
En quoi les probabilités permettent-elles de prévoir la trisomie
21 ?
Quel est le risque d’avoir un enfant atteint de la t21 ?
Quelle est la probabilité d’avoir un enfant trisomique ?
Les probabilités peuvent-elles être un indicateur de prévision de la
t21 ?
Introduction
Bonjour, je m’appelle Mathilde, je suis en terminale générale et je suis très
intéressée par le domaine de la santé.
Aujourd'hui j’ai décidé de vous parler de
la trisomie 21.
Mais savez-vous combien d’enfant naisse porteur de la trisomie
21 ? C'est exactement 1 enfant sur 650 qui naît porteur de la trisomie 21.
Il faut
savoir que l’âge de la mère est un facteur risque très reconnu.
Par exemple, une
femme de 45 ans à 1 chance sur 25 d’avoir un enfant trisomique.
La trisomie désigne la présence anormale d’un chromosome supplémentaire
dans une paire.
Et la probabilité désigne une possibilité d’avoir un évènement.
Nous allons donc nous demander en quoi les probabilités permettent-elles de
prévoir la trisomie 21 ?
I.
Les origines de la trisomie 21
La trisomie 21 désigne la présence anormale d’un chromosome supplémentaire
dans une paire.
Elle est aussi appelé syndrome de down.
A.
Caryotype normal
Une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, soit 46
chromosomes.
Chaque paire étant identifiée par un numéro, les paires 1 à 22
sont les autosomes tandis que la 23ᵉ paire correspond aux chromosomes sexuels
X et Y, appelés gonosomes.
Le génome humain est donc porté par 24
chromosomes différents (1 à 22 + X + Y).
https://planet-vie.ens.fr/thematiques/sante/pathologies/la-trisomie-21-origineset-quelques-chiffres#:~:text=2.1.-,La%20pr%C3%A9sence%20de%20trois
%20chromosomes%2021,gam%C3%A8te%20poss%C3%A9dant%20deux
%20chromosomes%2021.
B.
Caryotype anomal
La particularité des personnes porteuses de trisomie 21 vient de leurs
chromosomes : 3 chromosomes son présent sur la 21 ème paire au lieu de 2.
Cet.
»
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