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mutation (génétique) 1 PRÉSENTATION mutation (génétique), modification brusque et irréversible du matériel génétique aboutissant à une variation de la séquence des bases azotées de l'ADN.

Publié le 22/04/2013

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mutation (génétique) 1 PRÉSENTATION mutation (génétique), modification brusque et irréversible du matériel génétique aboutissant à une variation de la séquence des bases azotées de l'ADN. Lorsqu'une mutation apparaît dans une cellule sexuelle, ou gamète, elle est transmissible à la descendance et, le plus souvent, stable. On distingue deux types de mutations : les mutations dites géniques, qui affectent la séquence d'un gène, et les mutations chromosomiques, qui concernent des segments entiers d'un chromosome (inversion, délétion...). Une mutation peut être sans conséquence sur le gène touché et la protéine pour laquelle il code (dans ce cas, elle passe inaperçue), mais elle peut aussi être à l'origine d'une maladie, d'un dysfonctionnement ou d'une anomalie du développement d'un être vivant, voire être létale. De nombreuses mutations entraînent une modification du phénotype (ensemble des caractères observables au niveau d'un organisme -- l'ensemble des gènes caractérisant cet organisme étant appelé génotype) sans conséquence défavorable, ni favorable. À l'inverse, mais très rarement, certaines mutations peuvent s'avérer favorables si le gène ainsi modifié code pour une protéine mieux adaptée à l'exécution d'une fonction préexistante, ou si elle confère à l'organisme un caractère lui assurant une meilleure adaptation à son milieu. Les mutations sont la condition sine qua non de l'évolution biologique. 2 HISTORIQUE Les agriculteurs et les éleveurs à la recherche de races animales ou végétales l...

« meilleure approche des pathologies génétiques, mais aussi des autres maladies dans lesquelles des remaniements du génome sont impliqués (comme les cancers).

Larecherche des mutations, lorsque ces dernières sont répertoriées pour un gène donné, facilite le dépistage d'une maladie héréditaire, permet souvent un diagnostic decertitude et facilite le conseil génétique. Microsoft ® Encarta ® 2009. © 1993-2008 Microsoft Corporation.

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