mongolisme.
Publié le 12/11/2013
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mongolisme. n.m., terme désignant communément la trisomie 21, maladie qui est provoquée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. La maladie est caractérisée par un morphotype particulier, le faciès « mongolien » (pommettes saillantes, fentes palpébrales étroites et obliques, langue volumineuse), qui s'accompagne d'un retard psychomoteur, d'une arriération mentale et, souvent, de malformations viscérales variées dominées par des cardiopathies congénitales. La fréquence de la trisomie augmente considérablement lorsque la future mère est d'un âge avancé. C'est pourquoi, en France, on propose aux femmes enceintes à partir de 38 ans une amniocentèse afin de déceler une anomalie chromosomique.