génétiques, anomalies 1 PRÉSENTATION génétiques, anomalies, modification d'un ou de plusieurs gènes, dans tout ou partie des cellules de l'organisme, responsable d'un trouble, d'une malformation ou d'une maladie.

génétiques, anomalies 1 PRÉSENTATION génétiques, anomalies, modification d'un ou de plusieurs gènes, dans tout ou partie des cellules de l'organisme, responsable d'un trouble, d'une malformation ou d'une maladie. Une maladie congénitale (présente à la naissance) peut être génétique mais non héréditaire (apparue à un certain moment du développement embryonnaire), ou génétique et héréditaire (provenant d'un parent ou des deux), ou encore non génétique (due, par exemple, à une infection de la mère, pendant la grossesse). Certaines anomalies congénitales sont constatées dès la naissance, parce qu'elles sont sévères ou facilement décelables (malformation, par exemple). D'autres existent, fondamentalement, dès la naissance, mais ne se manifestent que pendant l'enfance, voire à l'âge adulte. Les anomalies génétiques peuvent se limiter au niveau d'un gène, infime partie d'un chromosome qui est héritée des parents et qui commande une fonction élémentaire (par exemple, la synthèse d'une des protéines du sang). Elles peuvent aussi toucher la totalité d'un chromosome, qui peut manquer, se trouver en excès, ou présenter une structure anormale : ce sont les aberrations chromosomiques. Elles peuvent être héréditaires ou non....