gène1PRÉSENTATIONgène, unité de base de l'hérédité, fragment de matériel génétique, qui détermine la transmission d'une caractéristique particulière ou d'un ensemble de caractéristiques.

« 4 EXPRESSION DES GÈNES 4.1 Dominance et récessivité L’union de deux gamètes conduit à une cellule œuf contenant deux séries de gènes, chaque série provenant d’un parent.

Chaque gène existe donc en deux exemplaires, l’unétant généralement transmis par la mère et l’autre par le père (sauf dans le cas des gènes liés au sexe).

Chaque exemplaire du gène occupe la même position (locus) surles paires de chromosomes homologues du zygote. Lorsque le gène est présent sous deux formes (allèles) identiques, on dit que l’individu est homozygote pour ce gène.

Lorsque les deux formes sont différentes, c’est-à-direlorsque chaque parent a transmis un allèle différent du même gène, on dit que l’individu est hétérozygote pour ce gène.

Dans ce cas, bien que les deux allèles soientprésents dans le matériel génétique de l’individu, un seul se manifestera : l’allèle dominant.

Cependant, comme l’avait montré Mendel, le caractère correspondant à l’allèlerécessif peut réapparaître chez les générations suivantes.

Il faut pour cela que les descendants soient homozygotes pour l’allèle récessif de ce gène. L’ensemble des allèles d’un individu constitue son génotype, et leur manifestation, son phénotype.

Par commodité, les allèles sont habituellement désignés par une lettre,l’allèle dominant étant représenté par une lettre majuscule et l’allèle récessif par une lettre minuscule.

Les génotypes sont écrits entre parenthèses, les phénotypes entrecrochets. La pigmentation de la peau, par exemple, ne peut se faire qu’en présence d’un allèle particulier, dominant (A), alors que l’absence de pigmentation, ou albinisme, est due àla présence d’un autre allèle (a), récessif.

Les individus hétérozygotes (A/a) et les homozygotes dominants (A/A) pour l’allèle responsable de la pigmentation ont unepigmentation normale.

En revanche, les personnes homozygotes (a/a) ne fabriquent pas le pigment et sont donc albinos.

Deux parents hétérozygotes (A/a) ont uneprobabilité d’un quart d’avoir un enfant albinos et de trois quarts d’avoir un enfant pigmenté normalement : un demi (A/a) et un quart (A/A). À côté de ces cas de dominance et de récessivité, on observe également des allèles dits codominants, c’est-à-dire qu’aucun ne prendra le dessus, mais qu’ils s’exprimerontensemble, et que le résultat commun sera visible dans le phénotype.

Ainsi, la coloration des fleurs de la belle-de-nuit est commandée par un gène qui peut avoir deuxformes alléliques.

Lorsque la plante est homozygote (R/R), ses fleurs sont rouges ; chez les homozygotes (r/r), elles sont blanches ; quant aux hétérozygotes (R/r), leursfleurs ne sont ni rouges ni blanches, mais roses, les deux allèles engendrant un mélange des couleurs. 4.2 Variations dites continues Dans la plupart des cas, un caractère phénotypique donné est rarement contrôlé par un seul gène.

Par exemple, la production du pigment pourpre des fleurs du pois sucrénécessite au moins deux gènes dominants.

Chez l’homme, la couleur de la peau est déterminée par l’expression d’un grand nombre de gènes, c’est pourquoi il existe toutesles variations possibles.

La transmission héréditaire de telles caractéristiques dépendant de plusieurs gènes, est appelée hérédité polygénique. De façon générale, les caractères qui s’expriment en quantité ou en étendue, tels que le poids, la taille ou le degré de pigmentation, dépendent d’un grand nombre degènes, mais également des conditions de l’environnement.

La transmission de ces gènes est appelée hérédité multifactorielle ; les caractères correspondants sont descaractères à variation continue. Les effets de différents gènes sont souvent cumulables, chaque gène semblant créer un faible incrément ou décrément, indépendamment des autres gènes.

Par exemple,supposons que la taille d’une plante peut être déterminée par une série de quatre gènes (A, B, C et D), que la plante mesure en moyenne 25 cm lorsqu’elle est homozygotepour chacun de ces gènes — génotype (a/a b/b c/c d/d) — et que cette taille moyenne augmente de 10 cm environ chaque fois que l’on remplace une paire d’allèlesrécessifs par une paire d’allèles dominants.

Dans ce cas, une plante (A/A B/B c/c d/d) mesurera 45 cm, et une plante (A/A B/B C/C D/D), 65 cm. Mais, dans la réalité, les résultats sont rarement aussi réguliers.

D’une part, des gènes différents peuvent apporter des contributions différentes à la taille totale ; d’autrepart, certains gènes peuvent interagir les uns avec les autres, de sorte que la contribution d’un gène dépendra de la présence d’un autre gène.

En outre, des facteursenvironnementaux vont jouer, comme la qualité du sol, le climat, etc. 5 CARTES GÉNÉTIQUES D’après les lois de Mendel, les gènes responsables de différents caractères héréditaires sont transmis indépendamment des autres gènes.

Cela n’est vrai que lorsque lesgènes appartiennent à des chromosomes différents.

Le généticien américain Thomas Hunt Morgan et ses collègues ont mené de nombreuses expériences sur lesdrosophiles, petites mouches à croissance rapide.

Ces études ont montré que les gènes sont rangés linéairement le long des chromosomes et sont transmis comme uneseule unité, aussi longtemps que le chromosome reste intact.

On dit que ces gènes sont liés. Cependant, Morgan et son équipe ont également découvert que cette liaison est rarement totale.

En effet, des combinaisons d’allèles de chaque parent peuvent êtreremaniées chez certains de leurs descendants.

Ce remaniement a lieu au cours de la méiose, ensemble de divisions cellulaires aboutissant à la formation des gamètes.

Lorsde la première division, deux chromosomes homologues s’apparient, et peuvent alors échanger une fraction de leur matériel génétique par un processus appelérecombinaison ou crossing-over. (Cette recombinaison est visible au microscope : on observe alors une jointure en forme de X entre les deux chromosomes.) La fréquence de recombinaison entre deux gènes donnés dépend de la distance qui les sépare.

Si les gènes sont relativement éloignés, il se formera un grand nombre degamètes recombinants.

Si les gènes sont relativement proches, la recombinaison sera beaucoup plus rare.

Ainsi, les généticiens peuvent dresser la carte des gènes le longd’un chromosome en fonction de leur taux de recombinaison. Ce type d’études a souvent été réalisé sur des organismes se reproduisant rapidement comme les bactéries ou les levures.

Chez ces unicellulaires procaryotes eteucaryotes, qui se reproduisent de façon asexuée, les recombinaisons entre gènes ont lieu lors d’un phénomène appelé conjugaison, au cours duquel les cellules s’apparientet échangent une fraction de leur chromosome.

La méthode élaborée dans le laboratoire de Morgan est maintenant devenue si précise que l’on peut tracer les cartesgénétiques d’organismes dont la différence porte sur un seul gène.

Ces cartes ont tout d’abord confirmé que les gènes sont arrangés linéairement le long du chromosome,mais également qu’ils ont eux-mêmes une structure linéaire. Des études sur les levures, et plus récemment sur les drosophiles, ont montré que la recombinaison d’allèles peut parfois se dérouler sans interéchanges entre leschromosomes.

Il semble que, lorsque le même gène est présent sous deux formes différentes (lors de la conjugaison ou chez un organisme hétérozygote), l’une des deuxpeut être « corrigée » pour pouvoir s’apparier à l’autre.

De telles corrections peuvent s’effectuer suivant toutes les possibilités (par exemple, l’allèle A peut être transforméen a, ou vice versa).

Ce processus est appelé conversion génétique.

Occasionnellement, plusieurs gènes adjacents peuvent subir une conversion simultanée, la probabilitéque deux gènes soient coconvertis étant liée à la distance qui les sépare.

On dispose ainsi d’une autre façon de tracer la carte des positions relatives des gènes sur lechromosome. 6 GÈNES LIÉS AU SEXE En 1910, Morgan observa des différences liées au sexe des descendants, dans la transmission des caractères.

Ce domaine est appelé hérédité liée au sexe. Le sexe d’un organisme est généralement déterminé par une seule paire de chromosomes.

Des anomalies du système endocrinien ou d’autres perturbations peuvent. »