génétiques, anomalies - Mécedine.

génétiques, anomalies - Mécedine. 1 PRÉSENTATION génétiques, anomalies, modification d'un ou de plusieurs gènes, dans tout ou partie des cellules de l'organisme, responsable d'un trouble, d'une malformation ou d'une maladie. Une maladie congénitale (présente à la naissance) peut être génétique mais non héréditaire (apparue à un certain moment du développement embryonnaire), ou génétique et héréditaire (provenant d'un parent ou des deux), ou encore non génétique (due, par exemple, à une infection de la mère, pendant la grossesse). Certaines anomalies congénitales sont constatées dès la naissance, parce qu'elles sont sévères ou facilement décelables (malformation, par exemple). D'autres existent, fondamentalement, dès la naissance, mais ne se manifestent que pendant l'enfance, voire à l'âge adulte. Les anomalies génétiques peuvent se limiter au niveau d'un gène, infime partie d'un chromosome qui est héritée des parents et qui commande une fonction élémentaire (par exemple, la synthèse d'une des protéines du sang). Elles peuvent aussi toucher la totalité d'un chromosome, qui peut manquer, se trouver en excès, ou présenter une structure anormale : ce sont les aberrations chromosomiques. Elles peuvent être héréditaires ou non. 2 MALADIES GÉNÉTIQUES Un premier groupe de maladies génétiques, liées à l'hérédité, comprend les maladies monogéniques (intéressant un seul gène) et les maladies polygéniques (ou multifactorielles). Les maladies monogéniques sont des maladies héréditaires transmises selon les lois de la génétique classique ou mendélienne. Les maladies polygéniques, moins bien connues, sont liées à l'expression de plusieurs gènes anormaux, et peuvent aussi être liées à l'influence du milieu (alimentation ou mode de vie, infections virales). Le mode selon lequel elles sont héritées est difficile à analyser. Un second groupe comprend les modifications du patrimoine génétique qui ne sont pas d'origine héréditaire (modifications non transmissibles) et qui touchent un groupe défini de cellules (qui ne sont pas les cellules sexuelles). Elles sont susceptibles de provoquer, notamment, des cancers (mutations de cellules somatiques). 2.1 Maladies héréditaires monogéniques Certaines maladies génétiques résultent d'une mutation héréditaire qui n'affecte qu'un seul gène. Cela entraîne généralement l'absence ou l'altération de la protéine correspondante, synthétisée normalement par le gène. Cette anomalie de la protéine, susceptible d'interrompre des processus métaboliques ou de développement, peut conduire à l'expression de la maladie. La majorité des anomalies portant sur un gène unique se transmettent de façon récessive. C'est-à-dire que les deux exemplaires du même gène (un hérité de chaque parent) doivent être porteurs de l'anomalie responsable de la maladie pour que celle-ci s'exprime. Dans ce cas, les parents ne sont généralement pas affectés par la maladie, mais ils sont porteurs du trait et possèdent un gène normal qui compense le gène muté. La mucoviscidose, la drépanocytose, appartiennent à cette catégorie. Pour les maladies génétiques portant sur un seul gène mais à caractère dominant, il suffit qu'un seul des deux gènes parentaux soit défectueux pour que la maladie se déclare, c'est le cas de la chorée de Huntington. En ce qui concerne les chromosomes sexuels, les femmes ont deux chromosomes X (leur patrimoine génétique est XX), et les hommes ont un chromosome X et un Y (leur patrimoine est XY). Les maladies liées au sexe, généralement portées par le chromosome X, se transmettent sur le mode récessif. Cela explique pourquoi les maladies récessives monogéniques liées au sexe touchent plus fréquemment les hommes que les femmes : chez la femme le X défectueux est compensé par l'autre X, normal ; chez l'homme, comme il n'y a qu'un chromosome X, si celui-ci est muté, le sujet est atteint de la maladie. Une forme de daltonisme, la myopathie de Duchenne de Boulogne, et l 'hémophilie appartiennent à cette catégorie de maladies. Un type particulier de maladie monogénique correspond aux mutations affectant les gènes contenus dans les mitochondries de la cellule. La mitochondrie est un organite cellulaire de petite taille qui porte sa propre information génétique sous la forme d'un seul chromosome circulaire. Les mitochondries de l'embryon proviennent exclusivement de l'ovule maternel. L'hérédité mitochondriale est uniquement maternelle. Par conséquent, seules les femmes porteuses peuvent transmettre un gène anormal et la maladie qui lui correspond. C'est le cas de la neuropathie optique de Leber, une maladie caractérisée par l'atrophie du nerf optique. Des tests génétiques permettent d'identifier les éventuelles mutations des gènes touchés et d'effectuer un diagnostic précis des maladies monogéniques. Ils servent aussi à repérer les porteurs sains ou les individus chez qui la maladie ne s'est pas encore déclarée. 2.2 Maladies polygéniques et multifactorielles Si plusieurs gènes sont impliqués dans une maladie, on parle alors de maladies polygéniques. De façon générale, on parle de maladies poly ou multigéniques lorsque la simple correspondance entre phénotype et génotype n'est pas apparente et, en particulier, lorsque la transmission de la maladie ne peut pas s'expliquer par la transmission d'un seul gène. Les maladies multifactorielles sont le plus souvent des maladies polygéniques compliquées de facteurs non nécessairement génétiques. Des facteurs liés à l'environnement, tels que l'alimentation, le mode de vie ou des infections sont ainsi susceptibles d'influer sur leur développement. Certaines maladies cardio-vasculaires et certains diabètes, sont des exemples de pathologies multifactorielles. 3 ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES Certaines anomalies génétiques affectent un chromosome ou un segment de celui-ci, et non un gène particulier. Ainsi, la trisomie 21 résulte de la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Les maladies chromosomiques impliquent la duplication, la perte, la délétion ou le remaniement du matériel chromosomique. Elles touchent environ sept nouveau-nés sur mille et sont à l'origine d'environ 50 p. 100 des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse. Microsoft ® Encarta ® 2009. © 1993-2008 Microsoft Corporation. Tous droits réservés.