Corrigé type, type 2B

Type 2 B : Xeroderma Pigmentosa

À l'aide des quatre documents proposés, nous cherchons à connaître les différents phénotypes d'une maladie génétique, le Xeroderma Pigmentosa, ainsi que le rôle de l'environnement dans le déclenchement de cette pathologie.

Tout d'abord, le document 1 nous informe que cette maladie provoque l'apparition de taches brunes sur la peau résultant d'une forte mortalité cellulaire. De plus, les individus atteints de cette anomalie ont plus de chances de développer un cancer de la peau ou des yeux.

Après cette présentation du phénotype macroscopique (au niveau de l'organisme), le document 2, dégage le phénotype cellulaire de cette maladie. En effet, on peut lire dans ce document, que l'ADN des cellules de l'individu atteint, peut être affecter par les radiations ultraviolettes (UV), et former en conséquent une liaison covalentes entre deux thymines successives, appelée dimère de thymine. Ce sont ces dimères qui provoque la mort des cellules, en perturbant le fonctionnement cellulaire. On en conclue donc que les UV ont un rôle très important dans la formation de cette maladie.

De plus, les documents 3 et 4 nous informent sur le phénotype au niveau moléculaire de cette maladie. On peut voir, dans l'expérience décrite dans le document 3, qu'après exposition aux UV, un individu atteint de Xeroderma Pigmentosa, conserve le même pourcentage de dimères de thymine dans l'ADN jusqu'à un jour après l'exposition, tandis que le pourcentage de dimères chez l'individu non atteint ne cesse de baisser, pour devenir presque nul au bout d'un jour. Enfin dans le document 4, il est expliqué que l'enzyme ERCC3 permet la réparation des dimères de thymines dans l'ADN. L'analyse des portions, de la séquence des allèles de ce gène, chez un individu sain et chez un individu malade, montre qu'il y a une substitution de l'adénine par le cytosine en 2455e position de la séquence du gène. Cette modification explique la non fonctionnalité de cette enzyme chez les individus atteints, et les conclusions tirées du documents 3, car l'enzyme ERCC3 ne pourra donc pas supprimer les dimères de thymines.

En conclusion, le Xeroderma Pigmentosa est une maladie génétique très grave, qui entraîne au niveau du phénotype macroscopique, l'apparition de taches brunes. Et qui peut à terme, avoir des conséquences très graves sur l'organisme comme un cancer de la peau et des yeux. Cette maladie est notamment due aux radiations ultraviolettes (UV), qui déclenche au niveau du phénotype cellulaire la formation de dimère de thymine, qui provoque la mort des cellules. Enfin au niveau du phénotype moléculaire, une modification de la séquence des allèles du gène de l'enzyme ERCC3, permettant la suppression des dimères de thymines après l'exposition aux UV, agit sur cette enzyme qui devient non fonctionelle.

Schéma :

a) Individus non atteint :

Radiations ultraviolettes -> dimères de thymines -> enzyme ERCC3 fonctionnelle -> protection assurée