congénitales, anomalies - Mécedine.

congénitales, anomalies - Mécedine. 1 PRÉSENTATION congénitales, anomalies, se dit de toute anomalie biologique ou anatomique présente à la naissance. Le processus du développement foetal peut être déréglé par divers facteurs extérieurs : exposition aux radiations, à la chaleur, aux substances chimiques, aux agents infectieux ou à une maladie de la mère. Un agent extérieur qui affecte le développement du foetus est dit tératogène (du grec teratos, « monstre « et genos, « origine «). Des malformations survenant au cours du développement peuvent également résulter d'anomalies du patrimoine génétique du foetus ou de l'association de facteurs génétiques et environnementaux. Plus de 20 p. 100 des malformations foetales aboutissent à un avortement spontané. Les anomalies congénitales sont rares, mais elles sont observées dans presque 5 p. 100 des accouchements et sont à l'origine de 20 p. 100 des décès survenant immédiatement après la naissance. Dans un cas sur dix, les troubles du développement sont héréditaires et découlent de la présence d'un seul gène anormal. 5 p. 100 des anomalies congénitales sont dues à une anomalie chromosomique. 2 CAUSES GÉNÉTIQUES Certaines anomalies génétiques s'accompagnent de symptômes qui se manifestent à la naissance. Ces troubles peuvent provenir de mutations affectant un seul gène ou d'anomalies chromosomiques. De nombreux troubles et maladies sont transmis de manière récessive. Dans ce cas, les parents peuvent être tous les deux porteurs du gène responsable sans présenter l'anomalie. Lorsque les deux parents ont un gène dominant T et un gène récessif t, une des quatre combinaisons suivantes pourra être transmise à leurs enfants : TT, Tt, tT, ou tt. Si le gène récessif t est défectueux, les enfants auront trois chances sur quatre d'être porteur d'au moins un gène défectueux (Tt, tT, tt) et une chance sur quatre de présenter l'anomalie (tt). Dans certains troubles congénitaux, la présence d'un seul gène suffit à l'expression de la maladie génétique. Voir Mendel, lois de. 3 CAUSES EXTERNES Environ une anomalie congénitale sur dix est due à une influence ou à un facteur extérieur au corps humain. La nocivité des radiations, par exemple, a été démontrée par l'augmentation d'anomalies congénitales chez les enfants japonais dont la mère avait été exposée à l'explosion de la bombe atomique pendant sa grossesse en 1945. Elle a également été mise en évidence chez des enfants américains dont la mère avait subi une radiothérapie pendant la grossesse. Bien que le risque présenté par cet examen soit faible, les médecins limitent son utilisation chez les femmes enceintes aux cas les plus urgents. La température trop élevée d'un bain peut aussi conduire à des anomalies congénitales. À la fin des années 1950 et au début des années 1960, les médecins ont constaté que le placenta ne s'opposait pas au passage de toutes les substances chimiques présentes dans le sang de la mère vers le foetus. Les enfants dont les mères avaient absorbé un sédatif, la thalidomide, sont nés avec de graves malformations. Il existe de nombreux agents tératogènes : l'alcool, les anticonvulsifs, les substances chimiothérapeutiques, la cocaïne, l'acide rétinoïque (traitement de l'acné) et des antibiotiques comme la streptomycine et la tétracycline. En 1955, on découvrit qu'un grand nombre de paralysies cérébrales congénitales au Japon étaient dues à la consommation par les femmes enceintes de poissons contaminés par du méthylmercure utilisé dans l'industrie. Un grand nombre d'infections contractées par une femme enceinte peuvent mettre en danger le futur bébé. La rubéole, par exemple, peut engendrer un retard mental et des anomalies de la vision et de l'audition chez le nouveau-né. La vaccination permet de prévenir la survenue d'une telle infection en cours de grossesse. Le syndrome d'immunodéficience acquise, ou sida, la varicelle, la toxoplasmose et les infections à cytomégalovirus sont des maladies pouvant être transmises ou causer de graves dommages au foetus. Chez les femmes atteintes de diabète sucré insulino-dépendant insuffisamment contrôlé durant la grossesse, le risque de donner naissance à un enfant présentant des malformations cardiaques est élevé. La phénylcétonurie, un trouble du métabolisme, peut également provoquer des anomalies congénitales multiples et un retard mental chez l'enfant si la mère atteinte par cette maladie n'est pas correctement surveillée. 4 CAUSES POLYGÉNIQUES ET MULTIFACTORIELLES On ne connaît pas avec certitude la cause de deux tiers des malformations congénitales. Les malformations cardiaques et vertébrales auraient une origine polygénique et résulteraient de la présence simultanée de plusieurs gènes anormaux. D'autres malformations semblent avoir une origine multifactorielle, résultant de l'interaction de gènes anormaux et d'un environnement nocif. Certaines anomalies congénitales sont plus répandues chez les enfants de parents âgés. Ainsi, le risque de trisomie 21, par exemple, augmente avec l'âge de la mère. 5 DÉPISTAGE Les chercheurs disposent de quelques tests permettant de dépister des gènes défectueux et certaines anomalies congénitales. Pour les pathologies héréditaires comme la maladie de Tay-Sachs et l'anémie falciforme, des tests permettent de déceler le gène défectueux chez des parents sains. Quelques maladies peuvent être diagnostiquées chez le foetus grâce à un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) et à la mise en culture de cellules foetales. La biopsie de trophoblaste est une autre méthode permettant d'étudier des cellules foetales en début de grossesse. Il est possible de vérifier si ces cellules possèdent une fonction particulière ou si leur ADN présente une anomalie. Le sang foetal peut être prélevé directement à partir du cordon ombilical, lorsque le diagnostic à partir de l'ADN est impossible. Certains tests d'anomalies congénitales peuvent être pratiqués sur la mère sans avoir recours à des techniques aussi invasives que l'amniocentèse, la biopsie de trophoblaste ou le prélèvement de sang foetal. L'échographie, qui utilise les ultrasons, est une de ces méthodes. Elle peut révéler un grand nombre d'anomalies et les principales caractéristiques du foetus (âge, sexe, etc.). Une augmentation du taux sanguin d'alpha-foetoprotéines chez une femme enceinte peut indiquer la présence d'un spina bifida, tandis qu'une diminution de ce taux signale une trisomie 21. On a également observé des concentrations inhabituelles d'oestriol non conjugué et de gonadotrophine chorionique humaine dans le sérum maternel lorsque le foetus est atteint de trisomie 21. Quelques anomalies congénitales structurales résultant d'un développement incomplet ou interrompu peuvent être corrigées par chirurgie après la naissance. C'est le cas du bec-de-lièvre, de la fente palatine, de l'absence de développement de certaines parties du système digestif et des communications entre les cavités du coeur. Le traitement des maladies héréditaires par le génie génétique est une approche nouvelle très prometteuse pour l'avenir. Microsoft ® Encarta ® 2009. © 1993-2008 Microsoft Corporation. Tous droits réservés.