L’intolérance au lactose est l’incapacité, plus ou moins prononcée, à digérer le lactose, principal glucide du lait.

« transcription du gène.

La différence entre les deux phénotypes est donc bien due à une différence du génotype au niveau de la séquence régulatrice du gène. On vérifie par des études archéologiques la présence des deux génotypes dans les populations européennes entre 5840 et 5000 ans av.

J-C.

On constate que dans tous les squelettes étudiés de cette période, le génotype en position 13 910 est C//C.

Le nucléotide de cytosine en position 13 910 étant uniquement présent chez les individus LNP, on en déduit que, avant 5000 av.

J-C, le phénotype LP était peu commun, et que les contraintes environnementales ne sélectionnnaient pas le phénotype muté LP. On observe une carte localisant les preuves d'élevage de bétail, pour la viande ainsi que pour le lait, en Europe selon les années.

On constate que l'élevage se répand sur le continent européen, provenant  entre environ 7000 av.

J-C et 4000 av.

J-C.

L'apparition de l'élevage et de la consommation de lait, riche en calcium et en vitamine D, aurait créé une pression environnementale qui favoriserait les individus ayant le phénotype LP, ayant donc accès aux nutriments du lait récemment introduit en et, par conséquent, une meilleure santé et qualité de vie.

Le phénotype LP se serait donc répandu après l'apparition de cette pression de sélection. On peut donc conclure, après l'étude de ce gène, ainsi que des données historiques, que le phénotype LP, permettant la digestion de lactose, est causé par une mutation de la séquence régulatrice d'un gène du chromosome 2, au niveau du nucléotide de position 13 910.

La mutation serait apparue dans les populations européennes, mais sélectionnée par la pression des facteurs environnementaux uniquement après 5000 av.

J-C, avec l'introduction de l'élevage et du lait en Europe.. »