ANTUNES DE SOUSA Jessica Andreia 1S3 TP3: Effets des Ultra-Violets sur l’ADN Problématique: Comment expliquer l'origine de la Maladie Xéroderma Pigmentosum?

ANTUNES DE SOUSA Jessica Andreia 1S3 TP3: Effets des Ultra-Violets sur l’ADN Problématique: Comment expliquer l'origine de la Maladie Xéroderma Pigmentosum? A: Origine de la Maladie Xeroderma Pigmentosum Définition Dimères de Thymine: se sont des liaisons qui résultent de la réunion de deux molécules identiques (elles sont placées côte à côte). Dans le cas étudié, se sont des liaison issues de l'association entre 2 bases azotées identiques appelées Thymine. Comme conséquence, elles déforment la molécule d'ADN ce qui peut originer, par la suite, des mutations (si et seulement si les dimères ne sont pas réparés). Nombre de Cellules contenant des dimères de thymine en fonction de la dose d'UV Observations Graphique: Tout d'abord on remarque qu'à l'absence de l'exposition aux rayons UV, aucune des cellules chez les différents individus (sains, malades, cellules transgéniques), produit des dimères de Thymine, et donc des mutations. Puis, on observe que les cellules d'un individu sain et les cellules transgéniques produisent toutes les deux, quasiment le même nombre de dimères de thymines en fonction de la dose d'UV auxquelles elles sont exposées. Par exemple, pour une dose de 100 UA: Soit une différence de 0,1. 3 cellules ont produit des dimères de thymine – individu sain 3,1 cellules ont produit des dimères de thymine – cellules trangéniques En revanche, si on compare l'évolution de la production de dimères de thymine dans les cellules d'un individu sain, avec celle dans les cellules d'un individu malade, on constate très visiblement que chez ce dernier, ill y a plus de cellules qui produisente des dimères de thymine. En effet, plus la dose d'UV augmente, plus les nombre de cellules produisant des dimères de thymine augmente. Ainsi: Pour une dose de 75 UA: 9 cellules ont produit des dimères de thymine, soit 3x plus que chez un individu sain. Pour une dose de 100 UA: 15,1 cellules ont produit des dimères de thymine, soit 5x plus que chez un individu sain. On conclut alors que la maladie des «enfants de l'ombre» a pour origine le fait que les cellules de ces individus ne soient pas cabables de réparer la production des dimères de thymine (suite à l'exposition aux rayons UV). Cette incapacité donne alors suite à des mutations, qui pourraient être évités. B: Relation entre la Maladie Xeroderma Pigmentosum et le Système de Réparation de la Cellule Lorsque dans une séquence, on observe un changement d'une base azotée soit une mutation (substitution, délétion, addition), l'identification et la réparation de cette erreur sont indispensables. Ainsi, pour l'identifier, les enzimes polymérases doivent agir et envoyer un «message» signalant cette même erreur. Puis pour la réparer, les cellules peuvent «se suicider», soit s'auto-déstruire pour assurer la survie de l'organisme et pour ne pas donner origine à des cancers, par exemple. La maladie Xeroderma Pigmentosum est causée par l'exposition aux rayons UV, qui sont nocifs pour tous les individus. Pourtant, les individus sains, à travers le système de réparation de la cellule, sont capables de détruire les erreurs qui ont lieu. Pourtant, chez les individus malades, ce système de réparation ne fonctionne pas. Ainsi, à travers la réplication de l'ADN, des mutations se suivent et donnent origine à cette maladie. Conclusion: Après la réalisation du TP, on conclut que la maladie Xeroderma Pigmentosum est dû à l'exposition aux rayons UV qui par conséquent provoquent des modifications dans l'ADN. Ces modifications ne peuvent pas être réparées car le système de réparation dont disposent les cellules n'est pas fonctionnel chez les individus atteints de cette maladie. Alors, la réplication d'ADN va doner origine à des mutations et par ailleurs, à des éventuels cancers.